Zespół Dravet: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
Konarski (dyskusja | edycje)
11 504 edycje
→‎Leczenie: drobne merytoryczne
Konarski (dyskusja | edycje)
11 504 edycje
→‎Zobacz też: drobne merytoryczne, źródła/przypisy
Linia 49: Linia 49:
== Leczenie ==
== Leczenie ==
Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub ciężkim upośledzeniem umysłowym. Leki najczęściej stosowane przy długotrwałym leczeniu to: [[walproinian]], [[klobazepam]], [[stiripentol]] w połączeniu z +/- [[klonazepam]], [[topiramat]], [[lewetiracetam]] (Keppra<sup>®</sup>)<ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref>.
Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub ciężkim upośledzeniem umysłowym. Leki najczęściej stosowane przy długotrwałym leczeniu to: [[walproinian]], [[klobazepam]], [[stiripentol]] w połączeniu z +/- [[klonazepam]], [[topiramat]], [[lewetiracetam]] (Keppra<sup>®</sup>)<ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref>.

== Bibliografia (na rok 2010)<ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref> ==
* Dravet C, Bureau M. 2003 ''Severe myoclonic epilepsy in infants''. [w:] RogerJ, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P (eds) ''Epileptic syndromes in infancy, chidhood and adolescence'' (4 wydanie), pp 89-114, London : John Libbey
* Dravet C, (1978) : ''Les épilepsies graves de l’enfant''. Vie Med 8 :543-548
* Benloumis A, Nabbout R, Feingold J et al. (2001) : ''Genetic predisposition to severe myoclonic epilepsy in infancy''. Epilepsia 42:204-209
* Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuyama Y, Cokar O. ''Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome''. Adv Neurol. 2005;95:71-102.
* Chiron C, Bahi-Buisson N, Plouin P. ''[Treatment of status epilepticus in children with epilepsy]''. Arch Pediatr. 2004 Oct;11(10):1217-24. Review. French.
* Yoshikawa H, Yamazaki S, Abe T et al. ''Midazolam as first-line agent for status epilepticus in children''. Brain Dev 2000:22:239--42
* Richard MO, Chiron C, d’Athis P et al. ''Phenytoin monitoring in status epilepticus in infants and children''. Epilepsia 1993:34:144-50
* Guerrini R, Dravet C, Genton P et al. ''Lamotrigine and seizure aggravation in severe myoclonic epilepsy''. Epilepsia 1998:39:508-12
* Chiron C, Marchand MC, Tran A et al. ''Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy : a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial''. [[The Lancet]] 2000:356:1638-42 STICLO study group
* Chiron C, ''SUDEP chez l’enfant'', Epilepsies


== Zobacz też ==
== Zobacz też ==

Wersja z 14:20, 16 cze 2014

Inne postacie uogólnionej padaczki i zespołów padaczkowych
{{{nazwa naukowa}}}
Synonimy

{{{synonimy}}}

Specjalizacja

{{{specjalizacja}}}

Objawy

{{{objawy}}}

Powikłania

{{{powikłania}}}

Początek

{{{początek}}}

Czas trwania

{{{czas trwania}}}

Typy

{{{typy}}}

Przyczyny

{{{przyczyny}}}

Czynniki ryzyka

{{{czynniki ryzyka}}}

Rozpoznanie

{{{rozpoznanie}}}

Różnicowanie

{{{różnicowanie}}}

Zapobieganie

{{{zapobieganie}}}

Leczenie

{{{leczenie}}}

Leki

{{{leki}}}

Rokowanie

{{{rokowanie}}}

Zapadalność

{{{zapadalność}}}

Śmiertelność

{{{śmiertelność}}}

Klasyfikacje
ICD-11

{{{ICD11}}}
{{{ICD11 nazwa}}}

ICD-10

G40.4

DSM-5

{{{DSM-5}}}
{{{DSM-5 nazwa}}}

DSM-IV

{{{DSM-IV}}}
{{{DSM-IV nazwa}}}

[[commons:{{{commons}}}|Multimedia w Wikimedia Commons]]

Zespół Dravet (znana też jako SMEI - Severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet Syndrome) – ciężka, złośliwa miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt[1].

Symptomy

Zespół występuje u wcześniej normalnie rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Początek zazwyczaj związany jest z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, ciepłem, temperaturą kąpieli powyżej 35° C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter grand mal i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań EEG przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im mioklonia i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz ataksja[2][3].

Przyczyna

U dzieci z Zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w genie SNC1A, najczęściej de novo, który koduje kanał sodowy[4][5].

Leczenie

Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub ciężkim upośledzeniem umysłowym. Leki najczęściej stosowane przy długotrwałym leczeniu to: walproinian, klobazepam, stiripentol w połączeniu z +/- klonazepam, topiramat, lewetiracetam (Keppra®)[6].

Bibliografia (na rok 2010)[7]

  • Dravet C, Bureau M. 2003 Severe myoclonic epilepsy in infants. [w:] RogerJ, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P (eds) Epileptic syndromes in infancy, chidhood and adolescence (4 wydanie), pp 89-114, London : John Libbey
  • Dravet C, (1978) : Les épilepsies graves de l’enfant. Vie Med 8 :543-548
  • Benloumis A, Nabbout R, Feingold J et al. (2001) : Genetic predisposition to severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia 42:204-209
  • Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuyama Y, Cokar O. Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome. Adv Neurol. 2005;95:71-102.
  • Chiron C, Bahi-Buisson N, Plouin P. [Treatment of status epilepticus in children with epilepsy]. Arch Pediatr. 2004 Oct;11(10):1217-24. Review. French.
  • Yoshikawa H, Yamazaki S, Abe T et al. Midazolam as first-line agent for status epilepticus in children. Brain Dev 2000:22:239--42
  • Richard MO, Chiron C, d’Athis P et al. Phenytoin monitoring in status epilepticus in infants and children. Epilepsia 1993:34:144-50
  • Guerrini R, Dravet C, Genton P et al. Lamotrigine and seizure aggravation in severe myoclonic epilepsy. Epilepsia 1998:39:508-12
  • Chiron C, Marchand MC, Tran A et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy : a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. The Lancet 2000:356:1638-42 STICLO study group
  • Chiron C, SUDEP chez l’enfant, Epilepsies

Zobacz też

  1. ↑ D. S. Auerbach, J. Jones u. a.: Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome. In: PloS one. Band 8, Nummer 10, 2013, S. e77843, ISSN 1932-6203 [1] [2] [3]
  2. ↑ Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. "Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures", Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 9780199659043, s.13 [4]]
  3. ↑ https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
  4. ↑ X. Xu, Y. Zhang u. a.: Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations. In: Brain & development. Oktober 2013, ISSN 1872-7131. PMID 24168886.
  5. ↑ A. Suls, J. A. Jaehn u. a.: De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome. In: American journal of human genetics. Band 93, Nummer 5, November 2013, S. 967–975, ISSN 1537-6605. PMID 24207121.
  6. ↑ https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
  7. ↑ https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_Dravet&oldid=39694046”