Zespół Aagenaesa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Aagenaesa (ang. Aagenaes' syndrome, cholestasis-lymphedema syndrome, CLS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się wrodzoną hipoplazją naczyń limfatycznych, skutkującą obrzękiem limfatycznym kończyn dolnych, o początku w wieku szkolnym, i nawracającymi epizodami cholestazy, począwszy od okresu noworodkowego. Z czasem rozwija się marskość wątroby i olbrzymiokomórkowe zapalenie narządu z włóknieniem w przestrzeniach wrotnych. Udowodniono związek choroby z locus 15q[1]. Około połowy opisanych przypadków pochodzi z południowej Norwegii, stamtąd pochodziły też rodziny, u których norweski pediatra Øystein Aagenaes rozpoznał chorobę po raz pierwszy[2][3].

Przypisy

  1. Bull, L. N.; Roche, E.; Song, E. J.; Pedersen, J.; Knisely, A. S.; van der Hagen, C. B.; Eiklid, K.; Aagenaes, O.; Freimer, N. B. :Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q. Am. J. Hum. Genet. 67: 994-999, 2000.PMID 10968776
  2. Aagenaes, O.; Van der Hagen, C. B.; Refsum, S. Hereditary recurrent intrahepatic cholestasis from birth. Arch. Dis. Child. 43: 646-657, 1968. PMID 5702224
  3. Aagenaes, O.; Sigstad, H.; Bjorn-Hansen, R. : Lymphoedema in hereditary recurrent cholestasis from birth. Arch. Dis. Child. 45: 690-695, 1970 PMID 5477684

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Heiberg A (2001) Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. Tidsskr Nor Laegeforen. 2001 May 30;121(14):1718-9.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.