Zespół Aagenaesa
Zespół Aagenaesa (ang. Aagenaes' syndrome, cholestasis-lymphedema syndrome, CLS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się wrodzoną hipoplazją naczyń limfatycznych, skutkującą obrzękiem limfatycznym kończyn dolnych, o początku w wieku szkolnym, i nawracającymi epizodami cholestazy, począwszy od okresu noworodkowego. Z czasem rozwija się marskość wątroby i olbrzymiokomórkowe zapalenie narządu z włóknieniem w przestrzeniach wrotnych. Udowodniono związek choroby z locus 15q[1]. Około połowy opisanych przypadków pochodzi z południowej Norwegii, stamtąd pochodziły też rodziny, u których norweski pediatra Øystein Aagenaes rozpoznał chorobę po raz pierwszy[2][3].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Laura N. Bull i inni, Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q, „American Journal of Human Genetics”, 67 (4), 2000, s. 994-999, DOI: 10.1086/303080, PMID: 10968776, PMCID: PMC1287903.
- ↑ O. Aagenaes, C.B. Van der Hagen, S. Refsum, Hereditary recurrent intrahepatic cholestasis from birth, „Archives of Disease in Childhood”, 43 (232), 1968, s. 646-657, PMID: 5702224, PMCID: PMC2020180.
- ↑ Øystein Aagenaes, Helge Sigstad, Ragnar Bjørn-Hansen, Lymphoedema in hereditary recurrent cholestasis from birth, „Archives of Disease in Childhood”, 45 (243), 1970, s. 690-695, PMID: 5477684, PMCID: PMC1647491.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Heiberg A (2001) Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. Tidsskr Nor Laegeforen. 2001 May 30;121(14):1718-9.
