Zespół Andersen-Tawila

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Andersen-Tawila (ang. Andersen-Tawil syndrome) – choroba genetyczna, stanowiąca jeden z typów zespołu wydłużonego QT. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco.

Wyróżnia się dwa podtypy zespołu: typ 1 (60%), w którym stwierdza się mutacje genu KCNJ2 w locus 17q23.1-q24.2, i typ 2 (40%), o nieznanej przyczynie[1].

Chorobę opisali niezależnie od siebie Ellen Damgaard Andersen[2] i Al-Rabi Tawil[3].

Przypisy

  1. Tristani-Firouzi M, Jensen JL, Donaldson MR, Sansone V, Meola G, Hahn A, Bendahhou S, Kwiecinski H, Fidzianska A, Plaster N, Fu YH, Ptacek LJ, Tawil R. Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome). „The Journal of clinical investigation”. 3 (110), s. 381–8, sierpień 2002. doi:10.1172/JCI15183. PMID 12163457. 
  2. Andersen ED, Krasilnikoff PA, Overvad H. Intermittent muscular weakness, extrasystoles, and multiple developmental anomalies. A new syndrome?. „Acta paediatrica Scandinavica”. 5 (60), s. 559–64, wrzesień 1971. PMID 4106724. 
  3. Tawil R, Ptacek LJ, Pavlakis SG, DeVivo DC, Penn AS, Ozdemir C, Griggs RC. Andersen's syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis, ventricular ectopy, and dysmorphic features. „Annals of neurology”. 3 (35), s. 326–30, marzec 1994. doi:10.1002/ana.410350313. PMID 8080508. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.