Zespół BADS

Zespół BADS (fenotyp gronostaja, ang. black locks with albinism and deafness syndrome, BADS syndrome, ermine phenotype) – bardzo rzadki zespół wad, opisany po raz pierwszy w 1979 roku^[1]. U dwójki rodzeństwa stwierdzono białe włosy, z kilkoma czarnymi kosmykami, hipopigmentowaną skórą z nielicznymi brązowymi plamami, a także oczopląsem, fotofobią, depigmentacją siatkówki i głuchotą. W następnych latach opisano szereg dalszych przypadków; w 1988 roku O'Doherty i Gorlin opisali dwa przypadki i zaproponowali nazwę fenotypu gronostaja dla tych pacjentów; w zespole BADS stwierdza się białe włosy, brwi i rzęsy z rozrzuconymi czarnymi kępkami, u gronostajów w porze zimowej futro również jest białe z czarnym koniuszkiem ogona^[2].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ Witkop CJ Jr. Depigmentations of the general and oral tissues and their genetic foundations. „Ala J Med Sci”. 16, s. 330-333, 1979. PMID: 397773.
↑ O'Doherty NJ, Gorlin RJ. The ermine phenotype: pigmentary-hearing loss heterogeneity. „Am J Med Genet”. 30, s. 945-952, 1988. PMID: 3055988.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

ERMINE PHENOTYPE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Witkop CJ Jr. Depigmentations of the general and oral tissues and their genetic foundations. „Ala J Med Sci”. 16, s. 330-333, 1979. PMID: 397773.

[2] O'Doherty NJ, Gorlin RJ. The ermine phenotype: pigmentary-hearing loss heterogeneity. „Am J Med Genet”. 30, s. 945-952, 1988. PMID: 3055988.

[1]

[2]