Zespół Barraquera-Simonsa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Barraquera-Simonsa (ang. Barraquer-Simons disease, acquired partial lipodystrophy) – postać lipodystrofii, zazwyczaj dotycząca głowy i klatki piersiowej. Jako pierwsi jednostkę chorobową opisali Luis Barraquer Roviralta[1] i Arthur Simons[2]. W części przypadków dowiedziono związku choroby z mutacjami genu LMNB2 w locus 19p13.3, kodującym białko laminę B2, co pozwoliło zaliczyć tę chorobę do grupy laminopatii.

Przypisy

  1. L. Barraquer Roviralta. Histoire clinique d'un cas d'atrophie du tissue cellulo-adipeux. Barcelona, 1906.
  2. A. Simons. Eine seltene Trophoneurose ("Lipodystrophia progressiva"). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1911, 5: 29-38.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.