Zespół Coffina-Siris

Zespół Coffina-Siris (ang. Coffin-Siris syndrome) – rzadki zespół wad, na którego fenotyp składają się cechy dysmorficzne twarzy (pogrubienie rysów), nadmierne owłosienie (hipertrichosis), aplazja lub hipoplazja paznokci i hipoplazja paliczków palców V, upośledzenie umysłowe.

Chorobę opisali Grange S. Coffin i Evelyn Siris w 1970 roku.

Bibliografia

• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.brak strony w książce

Linki zewnętrzne

• COFFIN-SIRIS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.