Zespół Coffina-Sirisa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Coffina-Sirisa (ang. Coffin-Siris syndrome) – rzadki zespół wad, na którego fenotyp składają się cechy dysmorficzne twarzy (pogrubienie rysów), nadmierne owłosienie (hipertrichosis), aplazja lub hipoplazja paznokci i hipoplazja paliczków palców V, upośledzenie umysłowe. Dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny.

Chorobę opisali Coffin i Siris w 1970 roku[1].

Przypisy

  1. GS. Coffin, E. Siris. Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. „Am J Dis Child”. 119 (5), s. 433-9, 1970. PMID 5442442. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.