Zespół NARP
Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespół NARP (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome) – bardzo rzadka choroba mitochondrialna spowodowana mutacją punktową w mitochondrialnym DNA T8993G w genie MTATP6 (OMIM*516060) kodującym podjednostkę 6 mitochondrialnej syntazy ATP. Zespół NARP dziedziczy się w linii matczynej, jak inne choroby mitochondrialne. Chorobę opisali Holt i wsp. w 1990 roku[1].
Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]
Choroba ujawnia się najczęściej w wieku dorosłym, rzadko u dzieci. Objawami są:
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
- otępienie
- napady drgawek
- ataksja móżdżkowa
- osłabienie mięśni proksymalnych (odsiebnych)
- neuropatia czuciowa
- opóźnienie rozwoju
- dysfunkcja pnia mózgu.
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ I.J. Holt i inni, A new mitochondrial disease associated with mitochondrial DNA heteroplasmy, „American Journal of Human Genetics”, 46 (3), 1990, s. 428-433, PMID: 2137962, PMCID: PMC1683641.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Choroby mitochondrialne z przeważającym zajęciem ośrodkowego układu nerwowego. W: Hanna Mierzejewska: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 253. ISBN 83-200-2636-9.
