Zespół NARP

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespół NARP (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome) – bardzo rzadka choroba mitochondrialna spowodowana mutacją punktową w mitochondrialnym DNA T8993G w genie MTATP6 (OMIM*516060) kodującym podjednostkę 6 mitochondrialnej syntazy ATP. Zespół NARP dziedziczy sie w linii matczynej, jak inne choroby mitochondrialne. Chorobę opisali Holt i wsp. w 1990 roku[1].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Choroba ujawnia się najczęściej w wieku dorosłym, rzadko u dzieci. Objawami są:

Przypisy

  1. Holt, I. J.; Harding, A. E.; Petty, R. K. H.; Morgan-Hughes, J. A. : A new mitochondrial disease associated with mitochondrial DNA heteroplasmy. Am. J. Hum. Genet. 46: 428-433, 1990. PMID 2137962

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Choroby mitochondrialne z przeważającym zajęciem ośrodkowego układu nerwowego. W: Hanna Mierzejewska: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 253. ISBN 83-200-2636-9.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.