Zespół Sanfilippo
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie; choroba jest stosunkowo częstsza w populacji Żydów Aszkenazyjskich[1].
| Typ MPS | Enzym | Gen | OMIM |
|---|---|---|---|
| IIIA | Sulfohydrolaza N-sulfoglukozaminy (SGSH) | 17q25.3 | 252900 |
| IIIB | N-alfa-acetylglukozaminidaza (NAGLU) | 17q21 | 252920 |
| IIIC | N-Acetylotransferaza heparano-alfa-glukozaminidu (HGSNAT) | 8p11.1 | 252930 |
| IIID | N-Acetylglucozamino-6-sulfataza (GNS) | 12q14 | 252940 |
Próby leczenia [edytuj]
Prowadzone są badania nad zastosowaniem genisteiny, która wykazuje pewną skuteczność w wyhamowaniu postępów choroby[2][3][4].
Przypisy
- ↑ Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 682-6. ISBN 1592599567.
- ↑ E. Piotrowska, J. Jakóbkiewicz-Banecka, S. Barańska, A. Tylki-Szymańska i inni. Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses.. „Eur J Hum Genet”. 14 (7), s. 846-852, 2006. doi:10.1038/sj.ejhg.5201623. PMID 16670689.
- ↑ Marta Koton-Czarnecka: Genisteina w leczeniu choroby Sanfilippo. Puls Medycyny, 2006-09-06. [dostęp 2011-01-10].
- ↑ Grzegorz Wegrzyn: Stosowanie leku Soyfem w leczeniu choroby Sanfilippo. Apteka Wielkopolska. [dostęp 2011-01-10].
