Zespół Sanfilippo

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie; choroba jest stosunkowo częstsza w populacji Żydów Aszkenazyjskich[1].

Typ MPS Enzym Gen OMIM
IIIA Sulfohydrolaza N-sulfoglukozaminy (SGSH) 17q25.3 252900
IIIB N-alfa-acetylglukozaminidaza (NAGLU) 17q21 252920
IIIC N-Acetylotransferaza heparano-alfa-glukozaminidu (HGSNAT) 8p11.1 252930
IIID N-Acetylglucozamino-6-sulfataza (GNS) 12q14 252940

Próby leczenia[edytuj | edytuj kod]

Prowadzone są badania nad zastosowaniem genisteiny, która wykazuje pewną skuteczność w wyhamowaniu postępów choroby[2][3][4].

Przypisy

  1. Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 682-6. ISBN 1592599567.
  2. E. Piotrowska, J. Jakóbkiewicz-Banecka, S. Barańska, A. Tylki-Szymańska i inni. Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses.. „Eur J Hum Genet”. 14 (7), s. 846-852, 2006. doi:10.1038/sj.ejhg.5201623. PMID 16670689. 
  3. Marta Koton-Czarnecka: Genisteina w leczeniu choroby Sanfilippo. Puls Medycyny, 2006-09-06. [dostęp 2011-01-10].
  4. Grzegorz Wegrzyn: Stosowanie leku Soyfem w leczeniu choroby Sanfilippo. Apteka Wielkopolska. [dostęp 2011-01-10].

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.