Zespół Shprintzena-Goldberga

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Shprintzena-Goldberga (ang. Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Na obraz zespołu składają się marfanoidalny wygląd, kraniosynostoza, opóźnienie umysłowe, niekiedy poszerzenie łuku aorty i wypadanie płatka zastawki mitralnej. Przynajmniej w części przypadków spowodowany jest mutacjami w genie kodującym fibrylinę, należy więc do grupy fibrylinopatii i jest schorzeniem allelicznym dla zespołu Marfana. Pierwszy przypadek zespołu został opisany w 1982 roku przez Shprintzena i Goldberga[1].

Przypisy

  1. RJ. Shprintzen, RB. Goldberg. A recurrent pattern syndrome of craniosynostosis associated with arachnodactyly and abdominal hernias. „J Craniofac Genet Dev Biol”. 2 (1), s. 65-74, 1982. PMID 6182156. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.