Zespół Zellwegera

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów, co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C26-C38[1]. Zespół jako pierwszy opisał pediatra Hans Ulrich Zellweger (1909–1990) z University of Iowa ze współpracownikami[2]. Termin zespołu Zellwegera wprowadził John Marius Opitz w 1969 roku[3].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Prezentacja choroby ma miejsce tuż po urodzeniu. U noworodka stwierdza się:

Śmierć na ogół następuje w ciągu kilku-kilkunastu tygodni, w okresie niemowlęcym.

Przypisy

  1. Robert K. Murray.; Daryl K. Granner.; Victor W. Rodwell. : Biochemia Harpera: 2008, str. 239
  2. Bowen P, Lee CSN, Zellweger H, Lindenberg R. A familial syndrome of multiple congenital defects. „Bull Johns Hopkins Hosp”. 114, s. 402-414, 1964. PMID 14169466. 
  3. Opitz JM et al. The Zellweger syndrome (cerebro-hepato-renal syndrome). „Birth Defects Original Article Series (New York)”. 5. 2, s. 144-160, 1969. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.