Zespół wrodzonej zaćmy, dysmorfii twarzy i neuropatii
Zespół wrodzonej zaćmy, dysmorfii twarzy i neuropatii (ang. congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome, CCFDN) jest zaburzeniem rozwoju o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia, do tej pory opisywanym wyłącznie u przedstawicieli społeczności Romów. CCFDN jest rzadkim zespołem: w piśmiennictwie przedstawiono około 100 przypadków choroby. Na obraz zespołu składają się:
- wrodzona zaćma;
- microcorneae;
- hipomielinizacja ośrodkowego układu nerwowego;
- opóźnienie wzrostu i rozwoju psychoruchowego;
- łagodna dysmorfia twarzy;
- hipogonadyzm.
Opisywano nasiloną rabdomiolizę związaną z infekcjami. Innymi poważnymi powikłaniami są te występujące podczas znieczulenia ogólnego. Choroba wywołana jest mutacją w genie CTDP1[1]. Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania przedmiotowego, popartego badaniami dodatkowymi: EEG i badaniami obrazującymi ośrodkowy układ nerwowy. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić przede wszystkim zespół Marineski i Sjögrena. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania molekularnego na homozygotyczność mutacji w genie CTDP1. Locus tego genu to 18qter: produktem białkowym jest fosfataza białkowa, której jedynym znanym substratem są fosforylowane reszty aminokwasowe domeny C-końcowej największej podjednostki polimerazy II RNA.
Zespół opisano w 1999 roku, podczas przeprowadzania skriningu wrodzonej neuropatii ruchowej i czuciowej typu Loma w grupie Romów[2].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Angelicheva D, Turnev I, Dye D, Chandler D, Thomas PK, Kalaydjieva L. Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel developmental disorder in Gypsies maps to 18qter. „Europ J Hum Genet”. 7 (5), s. 560-566, lipiec 1999. PMID: 10439962.
- ↑ Tournev I, Kalaydjieva L, Youl B, Ishpekova B, Guergueltcheva V, Kamenov O, Katzarova M, Kamenov Z, Raicheva-Terzieva M, King RH, Romanski K, Petkov R, Schmarov A, Dimitrova G, Popova N, Uzunova M, Milanov S, Petrova J, Petkov Y, Kolarov G, Aneva L, Radeva O, Thomas PK. Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome, a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies: clinical and electrophysiological observations. „Ann Neurol”. 45 (6), s. 742-750, czerwiec 1999. PMID: 10360766.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Luba Kalaydjieva. Congenital Cataracts – Facial Dysmorphism – Neuropathy. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1:32, 2006-08-29. DOI: 10.1186/1750-1172-1-32. PMID: 16939648.
