Adrenoleukodystrofia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zaburzenia przemian kwasów tłuszczowych
ICD-10 E71.3

Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28.

Jest związana z zaburzoną peroksysomalną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (ang. very long fatty acids, VLFA), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach. Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest ich gromadzenie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz korze nadnerczy. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak: padaczka, ataksja, objawy niewydolności nadnerczy, które w najcięższych postaciach choroby pojawiają się między 5 - 10 rokiem życia. Stopniowe i postępujące uszkodzenie tych narządów najczęściej doprowadza do śmierci w okresie pokwitania.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych zmian w obrazie ośrodkowego układu nerwowego w badaniu MRI i stwierdzenie podwyższonego stężenia VLFA w surowicy krwi.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie ma skutecznego leczenia. W niektórych przypadkach spowolnienie lub czasowe zatrzymanie choroby można uzyskać wykonując przeszczepienie szpiku kostnego. Archives of Neurology opublikowało również w 2006 roku wyniki badań przeprowadzonych przez lekarzy z Kennedy Krieger Institute w Baltimore, które udowodniły ostatecznie skuteczność oleju Lorenza, który u 3/4 osób spowodował całkowite zatrzymanie rozwoju choroby[1]. Olej ten to czysty kwas oleinowy (kwas cis-oktadec-9-enowy) czyli jednonienasycony kwas tłuszczowy typu omega-9 o wzorze sumarycznym C17H33COOH. Podawany w chorobie jedynie w postaci trójglicerydu tego kwasu, gdyż jest łatwiej przyswajalny. Kuracja musi być wsparta podaniem kwasu erukowego. Kwas erukowy - nienasycony kwas tłuszczowy, występuje w rzepaku. Sprawia on, że enzym katalaza hamuje wzrost poziomu nasyconych kwasów tłuszczowych o długim łańcuchu (C 24 i C 26). Katalaza oddziałuje na kwasy nasycone i nienasycone, w wyniku czego organizm poddany leczeniu olejem erukowym wymusza działanie zmniejszenia produkcji kwasów nasyconych w organizmie.

Adrenomieloneuropatia[edytuj | edytuj kod]

Odmianą ALD jest adrenomieloneuropatia (AMD) czyli późna odmiana, pojawiająca się u młodych mężczyzn.

Na obraz kliniczny choroby składają się: objawy postępującego spastycznego niedowładu kończyn dolnych, ataksja móżdżkowa, upośledzenie czucia i zaburzenia zwieraczy. Objawy te w początkowym stadium choroby mogą sugerować rozwój stwardnienia rozsianego, jednakże obecność podwyższonego poziomu VLFA pozwala ustalić rozpoznanie.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Irena Cieślińska, Wojciech Moskal. Zmarł twórca słynnego oleju Lorenza. „Gazeta Wyborcza”, 28.10.2013. 

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.