Choroba Pompego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Choroba Pompego
Morbus Pompe
ICD-10 E74.0

Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymuα-glukozydazy (kwaśnej maltazy). Efektem tego jest zaburzenie spichrzania glikogenu w organizmie, przy czym nie występują znaczące zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii.

Choroba Pompego (jako jedyna z glikogenoz) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Została po raz pierwszy opisana w 1932 roku przez holenderskiego patologa Joannesa Cassianusa Pompego.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Występuje z częstością 1:40 000 do 1:300 000 urodzeń.

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Choroba jest spowodowana niedoborem lizosomalnej α-glukozydazy (kwaśnej maltazy) – enzymu niezbędnego do prawidłowego metabolizmu glikogenu. Niedobór ten powoduje zwiększone odkładanie glikogenu w wątrobie, mięśniach, sercu, komórkach glejowych, jądrach ruchowych pnia mózgu i rogach przednich rdzenia kręgowego.

Postacie[edytuj | edytuj kod]

W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy:

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia deficytu enzymu w materiale biopsyjnym pobranym z miejsca chorobowo zmienionego (skóra lub mięśnie).

Badania dodatkowe[edytuj | edytuj kod]

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

W enzymatycznej terapii zastępczej w chorobie Pompego stosowana jest alglukozydaza alfa. Kwaśna alfa glukozydaza (GAA) powoduje rozkład glikogenu, złożonej węglowodanowej cząstki w komórkach organizmu. U osób z chorobą Pompego enzym ten występuje w niewystarczającej ilości lub posiada wadę. W efekcie, glikogen jest gromadzony w częściach komórki zwanymi lizosomami. Nadmierne nagromadzenie glikogenu prowadzi ostatecznie do uszkodzenia funkcji mięśni. Aglukozydaza alfa przywraca działanie GAA umożliwiając pacjentom przetwarzanie glikogenu. Aglukozydaza alfa jest podawana drogą infuzji co dwa tygodnie. Dawka jest zależna od wagi pacjenta[1].

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Zależy od momentu wystąpienia objawów i ich natężenia. Bez leczenia choroba jest śmiertelna dla niemowląt i małych dzieci.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. Charakterystyka produktu leczniczego (pol.). [dostęp 2017-03-07].

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.