Choroby spichrzeniowe glikogenu

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba spichrzeniowa glikogenu
Choroba spichrzeniowa glikogenu w wątrobie – widoczna pod mikroskopem
Choroba spichrzeniowa glikogenu w wątrobie – widoczna pod mikroskopem
ICD-10 E74.0
Choroba spichrzeniowa glikogenu

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSDglycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.

Częstość występowania[edytuj]

Szacuje się, że glikogenozy występują z częstością około 1:40 000.

Patogeneza[edytuj]

Glikogenozy są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie (z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X).

Nieprawidłowe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzymów, uczestniczących w metabolizmie glikogenu.

Podział[edytuj]

W zależności od głównego miejsca spichrzania glikogenu wyróżnia się dwa rodzaje glikogenoz:

  • glikogenozy wątrobowe
  • glikogenozy mięśniowe

Objawy[edytuj]

Wyjątkiem jest GSD II, w której metabolizm glukozy nie jest zaburzony.

Typy[edytuj]

Typ Nazwa Deficytowy enzym Narząd Uwagi
0 glikogenoza typu 0 syntaza glikogenowa wątroba jest właściwie stanem niedoboru glikogenu
Ia choroba von Gierkego fosfataza glukozo-6-fosforanu wątroba, nerki
Ib choroba von Gierkego translokaza glukozo-6-fosforanu wątroba, nerki
II choroba Pompego α-glukozydaza (kwaśna maltaza) wątroba, mięśnie zmiany również w mięśniu sercowym

i komórkach nerwowych

III choroba Coriego
(choroba Forbesa)
amylo-α-1,6-glukozydaza, 4-α-glukanotransferaza
(enzym odgałęziający glikogen)
wątroba, mięśnie
IV choroba Andersen 1,4-1,6-transglukozydaza
(enzym rozgałęziający glikogen)
wątroba
V choroba McArdle'a fosforylaza glikogenowa (mięśniowa) mięśnie rzadko występuje u dzieci, częściej u dorosłych
VI choroba Hersa fosforylaza glikogenowa (wątrobowa) wątroba
VII choroba Taruiego fosfofruktokinaza (PFK-1) mięśnie, erytrocyty nie występuje u dzieci
VIII glikogenoza typu VIII kinaza fosforylazy glikogenowej wątroba
IX lub VIa glikogenoza typu IX kinaza fosforylazy b wątroba, mózg dziedziczenie sprzężone z chromosomem X
X nieokreślony obecnie nie rozpoznaje się
XI zespół Fanconiego-Bickela GLUT 2 wątroba

Rozpoznanie[edytuj]

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku swoistego enzymu w materiale pobranym podczas biopsji zmienionej chorobowo tkanki.

Leczenie[edytuj]

Zobacz więcej: artykuły odnośnie poszczególnych chorób spichrzeniowych glikogenu.

Polega głównie na zapobieganiu hipoglikemii i kwasicy mleczanowej – częste podawanie posiłków. Zmniejszenie podaży białka i wykluczenie z diety galaktozy i fruktozy.

Bibliografia[edytuj]

  • Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 176-179. ISBN 83-200-3001-3.
  • R.Berkow (red.), MSD Manual, Wrocław, Urban & Partner, ss. 2607–2608, 1995, ISBN 83-85842-75-6
  • Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Vicor W. Rodwell, Biochemia Harpera, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 225, 1995, ISBN 83-200-1798-X
  • Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot (red.): Interna.. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 1141–1142. ISBN 83-200-2873-6.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.