Dysplazja Greenberg
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q77.3 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Dysplazja Greenberg (ang. Greenberg dysplasia, hydrops-ectopic calcification-motheaten syndrome, skeletal dysplasia, Greenberg type, GRBGD) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się obrzękiem uogólnionym płodu, dużym niedoborem wzrostu z niedorozwojem kończyn oraz znacznymi zaburzeniami zwapnienia kości oraz tkanki chrzęstnej.
Historia[edytuj | edytuj kod]
Dysplazja została po raz pierwszy opisana w 1988 przez kanadyjską lekarz Cheryl Rockman-Greenberg[1][2].
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu LBR zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 1, w regionie q42[1]. Uszkodzenie genu powoduje niedobór reduktazy Δ14 3β-hydroksysterolu[3].
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Częstość występowania szacowana poniżej 1 na 1 000 000 ciąż[4].
Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]
Do obrazu klinicznego należą: obrzęk uogólniony płodu ze zwapnieniami, niedorozwój kończyn (mikromelia), ektopowe niskie i zwężające się do przodu trzony kręgów (platyspondylia[5]), krótkie żebra, zaburzone wapnienie kości długich[3]. W zdjęciu rentgenowskim kości przedstawiają charakterystyczny obraz opisywany jako „wygryziony przez mole”[3].
Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]
Rozpoznanie jest stawiane na podstawie położniczego badania ultrasonograficznego[3].
Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]
Dysplazję Greenberg należy różnicować z innymi zespołami przebiegającymi z obrzękiem uogólnionym płodu oraz zespołami przebiegającymi z fokomelią[4].
Rokowanie[edytuj | edytuj kod]
Choroba jest bezwzględnie śmiertelna i dzieci dotknięte dysplazją Greenberg są uważane za niezdolne do życia[4].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b GREENBERG DYSPLASIA; GRBGD. Online Mendelian Inheritance in Man, 2014-02-26. [dostęp 2016-04-27]. (ang.).
- ↑ C.R. Greenberg, D.L. Rimoin, H.E. Gruber, D.J. DeSa i inni. A new autosomal recessive lethal chondrodystrophy with congenital hydrops. „Am J Med Genet”. 29 (3), s. 623–632, Mar 1988. DOI: 10.1002/ajmg.1320290321. PMID: 3377005.
- ↑ a b c d
J.C. Oosterwijk, S. Mansour, G. van Noort, H.R. Waterham i inni. Congenital abnormalities reported in Pelger-Huët homozygosity as compared to Greenberg/HEM dysplasia: highly variable expression of allelic phenotypes.. „J Med Genet”. 40 (12), s. 937–941, Dec 2003. PMID: 14684694.
- ↑ a b c Greenberg dysplasia ORPHA1426. Orphanet. [dostęp 2016-06-27]. (ang.).
- ↑ Agnieszka Gazda, Beata Kołodziejczyk, Lidia Rutkowska-Sak, Elżbieta Hernik, Izabela Szczygielska. Postępująca rzekomoreumatoidalna artropatia dziecięca – czy znamy tę chorobę?. „Reumatologia”. 52 (3), s. 189–192, 2014. DOI: 10.5114/reum.2014.44089.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- T.K. Lubala, N. Lubala, A.N. Munkana, A.M. Nyenga i inni. Greenberg Skeletal Dysplasia: first reported case in the Democratic Republic of Congo.. „Pan Afr Med J”. 14, s. 55, 2013. DOI: 10.11604/pamj.2013.14.55.2170. PMID: 23565302.