Dysplazja Greenberg

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Dysplazja Greenberg
ICD-10 Q77.3
Chondrodysplazja punktowa.
DiseasesDB 33343
OMIM 215140
MeSH C537299

Dysplazja Greenberg (ang. Greenberg dysplasia, hydrops-ectopic calcification-motheaten syndrome, skeletal dysplasia, Greenberg type, GRBGD) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się obrzękiem uogólnionym płodu, dużym niedoborem wzrostu z niedorozwojem kończyn oraz znacznymi zaburzeniami zwapnienia kości oraz tkanki chrzęstnej.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Dysplazja została po raz pierwszy opisana w 1988 przez kanadyjską lekarz Cheryl Rockman-Greenberg[1][2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu LBR zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 1, w regionie q42[1]. Uszkodzenie genu powoduje niedobór reduktazy Δ14 3β-hydroksysterolu[3].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość występowania szacowana poniżej 1 na 1 000 000 ciąż[4].

Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]

Do obrazu klinicznego należą: obrzęk uogólniony płodu ze zwapnieniami, niedorozwój kończyn (mikromelia), ektopowe niskie i zwężające się do przodu trzony kręgów (platyspondylia[5]), krótkie żebra, zaburzone wapnienie kości długich[3]. W zdjęciu rentgenowskim kości przedstawiają charakterystyczny obraz opisywany jako „wygryziony przez mole”[3].

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie jest stawiane na podstawie położniczego badania ultrasonograficznego[3].

Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]

Dysplazję Greenberg należy różnicować z innymi zespołami przebiegającymi z obrzękiem uogólnionym płodu oraz zespołami przebiegającymi z fokomelią[4].

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Choroba jest bezwzględnie śmiertelna i dzieci dotknięte dysplazją Greenberg są uważane za niezdolne do życia[4].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. a b GREENBERG DYSPLASIA; GRBGD (ang.). Online Mendelian Inheritance in Man, 2014-02-26. [dostęp 2016-04-27].
  2. C.R. Greenberg, D.L. Rimoin, H.E. Gruber, D.J. DeSa i inni. A new autosomal recessive lethal chondrodystrophy with congenital hydrops. „Am J Med Genet”. 29 (3), s. 623–632, Mar 1988. DOI: 10.1002/ajmg.1320290321. PMID: 3377005. 
  3. a b c d publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać J.C. Oosterwijk, S. Mansour, G. van Noort, H.R. Waterham i inni. Congenital abnormalities reported in Pelger-Huët homozygosity as compared to Greenberg/HEM dysplasia: highly variable expression of allelic phenotypes.. „J Med Genet”. 40 (12), s. 937–941, Dec 2003. PMID: 14684694. 
  4. a b c Greenberg dysplasia ORPHA1426 (ang.). Orphanet. [dostęp 2016-06-27].
  5. Agnieszka Gazda, Beata Kołodziejczyk, Lidia Rutkowska-Sak, Elżbieta Hernik, Izabela Szczygielska. Postępująca rzekomoreumatoidalna artropatia dziecięca – czy znamy tę chorobę?. „Reumatologia”. 52 (3), s. 189–192, 2014. DOI: 10.5114/reum.2014.44089. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]