Zespół Dravet: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
→Leczenie: drobne redakcyjne |
→Leczenie: drobne merytoryczne |
||
Linia 71: | Linia 71: | ||
| wydanie = 4}}</ref>. |
| wydanie = 4}}</ref>. |
||
Obecnie |
Obecnie jako lek sierocy stosuje się w leczeniu także [[Kannabidiol|Kannabidiol (CBD)]] (pod nazwą Epidiolex<sup>®</sup>) i [[Tetrahydrokannabinol|Tetrahydrokannabinol (THC)]] z grupy [[Kannabinoidy|Kannabinoidów]]<ref>http://www.epilepsy.com/article/2014/2/epilepsy-foundation-calls-increased-medical-marijuana-access-and-research</ref>. |
||
== Bibliografia (na rok 2010)<ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref> == |
== Bibliografia (na rok 2010)<ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref> == |
Wersja z 13:09, 23 cze 2014
{{{nazwa naukowa}}} | |
Synonimy |
{{{synonimy}}} |
---|---|
Specjalizacja |
{{{specjalizacja}}} |
Objawy |
{{{objawy}}} |
Powikłania |
{{{powikłania}}} |
Początek |
{{{początek}}} |
Czas trwania |
{{{czas trwania}}} |
Typy |
{{{typy}}} |
Przyczyny |
{{{przyczyny}}} |
Czynniki ryzyka |
{{{czynniki ryzyka}}} |
Rozpoznanie |
{{{rozpoznanie}}} |
Różnicowanie |
{{{różnicowanie}}} |
Zapobieganie |
{{{zapobieganie}}} |
Leczenie |
{{{leczenie}}} |
Leki |
{{{leki}}} |
Rokowanie |
{{{rokowanie}}} |
Zapadalność |
{{{zapadalność}}} |
Śmiertelność |
{{{śmiertelność}}} |
Klasyfikacje | |
ICD-11 |
{{{ICD11}}} |
ICD-10 | |
DSM-5 |
{{{DSM-5}}} |
DSM-IV |
{{{DSM-IV}}} |
Zespół Dravet (znana też jako SMEI - Severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet Syndrome) – ciężka miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt[1].
Historia
Nazwa Dravet Syndrome pochodzi od nazwiska francuskiej psychiatry i neurolożki Charlotte Dravet (* 14. Juli 1936) z Centre Saint-Paul w Marsylii, która jako pierwsza w 1978 roku opublikowała pracę naukową na temat choroby wyodrębniając ją od innych typów padaczki.
Symptomy
Zespół występuje u wcześniej prawidłowo rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Napady kloniczne lub toniczno-kloniczne są uogólnione lub zlateralizowane (asymetryczne). Następnie pojawiają się napady miokloniczne, nietypowe nieświadomości oraz częściowe, wszystkie są lekooporne. Napady zazwyczaj związane są z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, infekcją, ciepłem, temperaturą kąpieli powyżej 35° C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter grand mal i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań EEG przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe, zapis EEG zmienia się wraz z rozwojem choroby, zmiany mogą być zarówno uogólnione, jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego dla tego zespołu wzorca. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im mioklonia i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz ataksja. W drugim roku życia stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Rokowanie jest złe. Napady utrzymują się, występują także zmiany w badaniu neurologicznym (uogólniona niezgrabność, drżenie, niekiedy ataksja i objawy piramidowe) oraz upośledzenie umysłowe. Zespół ma przebieg progresywny, zarówno co do częstości napadów, jak i objawów neurologicznych, prowadząc do zgonu w ok. 8-15 % przypadków. Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, w większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub znacznym upośledzeniem umysłowym.
[2][3][4].
Przyczyna
U dzieci z Zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w genie SNC1A, najczęściej de novo, który koduje kanał sodowy[5][6].
Leczenie
Leki najczęściej stosowane przy długotrwałym leczeniu to: Walproinian, Klobazepam, Stiripentol (Diacomit®) w połączeniu z +/- Klonazepam, Topiramat, Lewetiracetam (Keppra®)[7].
W niektórych przypadkach lekarz może uznać za właściwe zastosowanie niskowęglowodanowej diety ketogenicznej[8][9][10].
Obecnie jako lek sierocy stosuje się w leczeniu także Kannabidiol (CBD) (pod nazwą Epidiolex®) i Tetrahydrokannabinol (THC) z grupy Kannabinoidów[11].
Bibliografia (na rok 2010)[12]
- Dravet C, Bureau M. 2003 Severe myoclonic epilepsy in infants. [w:] RogerJ, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P (eds) Epileptic syndromes in infancy, chidhood and adolescence (4 wydanie), pp 89-114, London : John Libbey
- Dravet C, (1978) : Les épilepsies graves de l’enfant. Vie Med 8 :543-548
- Benloumis A, Nabbout R, Feingold J et al. (2001) : Genetic predisposition to severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia 42:204-209
- Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuyama Y, Cokar O. Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome. Adv Neurol. 2005;95:71-102.
- Chiron C, Bahi-Buisson N, Plouin P. [Treatment of status epilepticus in children with epilepsy]. Arch Pediatr. 2004 Oct;11(10):1217-24. Review. French.
- Yoshikawa H, Yamazaki S, Abe T et al. Midazolam as first-line agent for status epilepticus in children. Brain Dev 2000:22:239--42
- Richard MO, Chiron C, d’Athis P et al. Phenytoin monitoring in status epilepticus in infants and children. Epilepsia 1993:34:144-50
- Guerrini R, Dravet C, Genton P et al. Lamotrigine and seizure aggravation in severe myoclonic epilepsy. Epilepsia 1998:39:508-12
- Chiron C, Marchand MC, Tran A et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy : a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. The Lancet 2000:356:1638-42 STICLO study group
- Chiron C, SUDEP chez l’enfant, Epilepsies
Zobacz też
- ↑ D. S. Auerbach, J. Jones u. a.: Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome. In: PloS one. Band 8, Nummer 10, 2013, S. e77843, ISSN 1932-6203 [1] [2] [3]
- ↑ Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. "Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures", Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 9780199659043, s.13 [4]]
- ↑ https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
- ↑ http://czasopisma.viamedica.pl/ppn/article/viewFile/19900/15603
- ↑ X. Xu, Y. Zhang u. a.: Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations. In: Brain & development. Oktober 2013, ISSN 1872-7131. PMID 24168886.
- ↑ A. Suls, J. A. Jaehn u. a.: De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome. In: American journal of human genetics. Band 93, Nummer 5, November 2013, S. 967–975, ISSN 1537-6605. PMID 24207121.
- ↑ https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
- ↑ http://www.gosh.nhs.uk/health-professionals/clinical-guidelines/the-ketogenic-diet-in-the-management-of-epilepsy/
- ↑ Hartman AL, Vining EP. Clinical aspects of the ketogenic diet.. „Epilepsia”. 48 (1), s. 31-42, styczeń 2007. PMID: 17241206.
- ↑ Freeman JM, Kossoff EH, Freeman JB, Kelly MT: The Ketogenic Diet: A Treatment for Children and Others with Epilepsy. Wyd. 4. New York: Demos, 2007. ISBN 978-1932603187.
- ↑ http://www.epilepsy.com/article/2014/2/epilepsy-foundation-calls-increased-medical-marijuana-access-and-research
- ↑ https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
Linki zewnętrzne
- http://www.dravetfoundation.eu
- http://www.sindromedewest.org/new/index.php?option=com_content&task=view&id=96&Itemid=86&lang=
- http://doencasgeneticas.bloguepessoal.com/36668/Sindrome-de-Dravet/
- http://www.secugen.es/pdf/Analisis%20Dravet.pdf
- http://www.todosobreepilepsia.com
- http://www.ilae.org/ctf/dravet.html
- http://www.ninds.nih.gov/disorders/dravet_syndrome/dravet_syndrome.htm
- http://www.dravet.com/dravet1uk.htm
- http://www.upsocl.com/inspiracion/crees-que-la-marihuana-es-solo-para-volarse-conoce-a-esta-nina-de-6-que-puede-estar-en-desacuerdo-contigo-en-eso/