Dysrafie: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
drobne redakcyjne, poprawa linków |
m drobne porządki, replaced: {{hmed → {{Zastrzeżenia|Medycyna, {{stub}} → |
||
| Linia 18: | Linia 18: | ||
== Patogeneza == |
== Patogeneza == |
||
W prawidłowym ludzkim [[Zarodek|embrionie]] płytka nerwowa powstaje ok. 18. dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju [[zarodek|zarodka]] płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24. dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej. |
W prawidłowym ludzkim [[Zarodek|embrionie]] płytka nerwowa powstaje ok. 18. dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju [[zarodek|zarodka]] płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24. dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej. |
||
* Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma [[gen]]ami i czynnikami środowiskowymi. Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in geny odpowiedzialne za metabolizm [[kwas foliowy|kwasu foliowego]] (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen ''VANGL1'' kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii. |
* Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma [[gen]]ami i czynnikami środowiskowymi. Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in geny odpowiedzialne za metabolizm [[kwas foliowy|kwasu foliowego]] (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen ''VANGL1'' kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii. |
||
* Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego ([[metotreksat]], leki przeciwdrgawkowe), [[cukrzyca]] u matki, [[otyłość]] matki, [[mykotoksyny]] w ziarnach zbóż, [[Tlenek arsenu(III)|arszenik]], [[hipertermia]] znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej. |
* Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego ([[metotreksat]], leki przeciwdrgawkowe), [[cukrzyca]] u matki, [[otyłość]] matki, [[mykotoksyny]] w ziarnach zbóż, [[Tlenek arsenu(III)|arszenik]], [[hipertermia]] znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej. |
||
| Linia 24: | Linia 24: | ||
Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania [[Ultrasonografia|USG]] oraz na podstawie podwyższonego stężenia [[Αlfa-fetoproteina|AFP]] czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez [[wątroba|wątrobę]] i pęcherzyk żółtkowy płodu. |
Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania [[Ultrasonografia|USG]] oraz na podstawie podwyższonego stężenia [[Αlfa-fetoproteina|AFP]] czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez [[wątroba|wątrobę]] i pęcherzyk żółtkowy płodu. |
||
{{Zastrzeżenia|Medycyna}} |
|||
{{hmed}} |
|||
{{stub}} |
|||
[[Kategoria:Zaburzenia rozwoju]] |
[[Kategoria:Zaburzenia rozwoju]] |
||
Wersja z 17:45, 30 gru 2010
Dysrafie – zespół wrodzonych wad układu nerwowego (ang. NTD - neural tube defects), których podstawową cechą są zaburzenia w tworzeniu i zamykaniu cewy nerwowej w toku rozwoju płodowego. Niekiedy określa się je mianem "zaburzeń indukcji".
Do dysrafii zaliczamy:
- bezmózgowie (anencephalia) - całkowite i częściowe,
- iniencefalia (głowa w tyłozgięciu, często z wadami kręgosłupa szyjnego; może współwystępować bezmózgowie lub przepuklina mózgowa),
- craniorachischisis,
- przepuklina mózgowa,
- przepuklina oponowa,
- tarń dwudzielna (rozszczep kręgosłupa, łac.spina bifida'),
- przepuklina oponowo-rdzeniowa,
- Zespół Arnolda-Chiariego,
- Zespół Dandy'ego-Walkera,
- jamistość rdzenia.
Wady te powstają do 28. dnia życia płodowego, kiedy to dochodzi do zamknięcia się cewy nerwowej.
Patogeneza
W prawidłowym ludzkim embrionie płytka nerwowa powstaje ok. 18. dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju zarodka płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24. dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej.
- Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma genami i czynnikami środowiskowymi. Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in geny odpowiedzialne za metabolizm kwasu foliowego (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen VANGL1 kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii.
- Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego (metotreksat, leki przeciwdrgawkowe), cukrzyca u matki, otyłość matki, mykotoksyny w ziarnach zbóż, arszenik, hipertermia znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.
Diagnostyka
Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania USG oraz na podstawie podwyższonego stężenia AFP czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez wątrobę i pęcherzyk żółtkowy płodu.
