Dysrafie: Różnice pomiędzy wersjami

Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Dodane 7 bajtów ,  10 lat temu
m
drobne porządki, replaced: {{hmed → {{Zastrzeżenia|Medycyna, {{stub}} →
(drobne redakcyjne, poprawa linków)
m (drobne porządki, replaced: {{hmed → {{Zastrzeżenia|Medycyna, {{stub}} →)
== Patogeneza ==
W prawidłowym ludzkim [[Zarodek|embrionie]] płytka nerwowa powstaje ok. 18. dnia po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju [[zarodek|zarodka]] płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Proces ten kończy się ok. 24. dnia po zapłodnieniu a każdy czynnik zakłócający może doprowadzić do wady cewy nerwowej.
* Większość przypadków bezmózgowia i innych dysrafii jest wynikiem zaburzeń wieloczynnikowych wynikających z interakcji między wieloma [[gen]]ami i czynnikami środowiskowymi. Do genów, które mogą w znacznym stopniu uczestniczyć w formowaniu się cewy nerwowej należy m.in geny odpowiedzialne za metabolizm [[kwas foliowy|kwasu foliowego]] (gen dla reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), którego uszkodzenie wiąże się z powstaniem wady. Drugim zidentyfikowanym genem (2007) jest gen ''VANGL1'' kodujący białko kompleksu sygnalizacyjnego związanego z błoną komórkową, którego uszkodzenie zwiększa ryzyko powstania dysrafii.
* Wśród czynników środowiskowych wymienia się: stężenie kwasu foliowego i innych folianów, które wykazują znacząco ochronny efekt. Antymetabolity kwasu foliowego ([[metotreksat]], leki przeciwdrgawkowe), [[cukrzyca]] u matki, [[otyłość]] matki, [[mykotoksyny]] w ziarnach zbóż, [[Tlenek arsenu(III)|arszenik]], [[hipertermia]] znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej.
 
Ciężkie wady mogą być wykryte jeszcze podczas ciąży przy pomocy badania [[Ultrasonografia|USG]] oraz na podstawie podwyższonego stężenia [[Αlfa-fetoproteina|AFP]] czyli alfa-fetoproteiny, która jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego. Produkowana jest przez [[wątroba|wątrobę]] i pęcherzyk żółtkowy płodu.
 
{{Zastrzeżenia|Medycyna}}
{{hmed}}
 
{{stub}}
 
[[Kategoria:Zaburzenia rozwoju]]
56 832

edycje

Menu nawigacyjne