Zespół Goldenhara: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
m Poprawiam szablon cytowania |
drobne techniczne |
||
Linia 19: | Linia 19: | ||
== Epidemiologia == |
== Epidemiologia == |
||
Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45 000<ref>{{cytuj książkę|autor=Gorlin RJ|rozdział=Branchial arch and oro-acral disorders|inni=Gorlin RJ, Cohen MM Jr., Levin LS (red)|tytuł=Syndromes of the Head and Neck|wydanie=3rd ed|miejsce=London|wydawca=Oxford Univ Press|rok=1990}}</ref> |
Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45 000<ref>{{cytuj książkę|autor=Gorlin RJ|rozdział=Branchial arch and oro-acral disorders|inni=Gorlin RJ, Cohen MM Jr., Levin LS (red)|tytuł=Syndromes of the Head and Neck|wydanie=3rd ed|miejsce=London|wydawca=Oxford Univ Press|rok=1990}}</ref>–1:56 000<ref>{{Cytuj pismo |autor= Morrison PJ, Mulholland HC, Craig BG, Nevin NC|tytuł=Cardiovascular abnormalities in the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) |czasopismo= Am J Med Genet|oznaczenie=44 |wolumin= 4|strony=425-428 |pmid=1442880}}</ref>. |
||
== Etiologia == |
== Etiologia == |
||
Linia 26: | Linia 26: | ||
== Objawy i przebieg == |
== Objawy i przebieg == |
||
Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład: |
Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład: |
||
* anomalie twarzoczaszki |
* anomalie twarzoczaszki: |
||
** jednostronna deformacja ucha zewnętrznego |
** jednostronna deformacja ucha zewnętrznego; |
||
** [[Anocja-mikrocja|anocja]] |
** [[Anocja-mikrocja|anocja]]; |
||
** wyrośla przeduszne |
** wyrośla przeduszne; |
||
** [[atrezja]] przewodu słuchowego zewnętrznego; |
** [[atrezja]] przewodu słuchowego zewnętrznego; |
||
** [[coloboma]] |
** [[coloboma]]; |
||
* anomalie kręgów |
* anomalie kręgów: |
||
** [[skolioza]] |
** [[skolioza]]; |
||
** [[anomalia Klippla-Feila]] |
** [[anomalia Klippla-Feila]]; |
||
* anomalie układu sercowo-naczyniowego |
* anomalie układu sercowo-naczyniowego; |
||
* anomalie ośrodkowego układu nerwowego. |
* anomalie ośrodkowego układu nerwowego. |
||
Wersja z 18:47, 7 kwi 2021
{{{nazwa naukowa}}} | |
Synonimy |
{{{synonimy}}} |
---|---|
Specjalizacja |
{{{specjalizacja}}} |
Objawy |
{{{objawy}}} |
Powikłania |
{{{powikłania}}} |
Początek |
{{{początek}}} |
Czas trwania |
{{{czas trwania}}} |
Typy |
{{{typy}}} |
Przyczyny |
{{{przyczyny}}} |
Czynniki ryzyka |
{{{czynniki ryzyka}}} |
Rozpoznanie |
{{{rozpoznanie}}} |
Różnicowanie |
{{{różnicowanie}}} |
Zapobieganie |
{{{zapobieganie}}} |
Leczenie |
{{{leczenie}}} |
Leki |
{{{leki}}} |
Rokowanie |
{{{rokowanie}}} |
Zapadalność |
{{{zapadalność}}} |
Śmiertelność |
{{{śmiertelność}}} |
Klasyfikacje | |
ICD-11 |
{{{ICD11}}} |
ICD-10 | |
DSM-5 |
{{{DSM-5}}} |
DSM-IV |
{{{DSM-IV}}} |
Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki.
Epidemiologia
Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45 000[1]–1:56 000[2].
Etiologia
Większość przypadków zespołu jest sporadycznych; są doniesienia o pojedynczych przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego bądź recesywnego.
Objawy i przebieg
Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład:
- anomalie twarzoczaszki:
- anomalie kręgów:
- anomalie układu sercowo-naczyniowego;
- anomalie ośrodkowego układu nerwowego.
Przypisy
- ↑ Branchial arch and oro-acral disorders. W: Gorlin RJ: Syndromes of the Head and Neck. Gorlin RJ, Cohen MM Jr., Levin LS (red). Wyd. 3rd ed. London: Oxford Univ Press, 1990.
- ↑ Morrison PJ, Mulholland HC, Craig BG, Nevin NC. Cardiovascular abnormalities in the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). „Am J Med Genet”. 44. 4. s. 425-428. PMID: 1442880.
Linki zewnętrzne
- HEMIFACIAL MICROSOMIA; HFM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- HEMIFACIAL MICROSOMIA WITH RADIAL DEFECTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Goldenhar's syndrome w bazie Who Named It (ang.)