Zespół Goldenhara: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Paweł Ziemian BOT (dyskusja | edycje)
m Poprawiam szablon cytowania
drobne techniczne
Linia 19: Linia 19:


== Epidemiologia ==
== Epidemiologia ==
Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45&nbsp;000<ref>{{cytuj książkę|autor=Gorlin RJ|rozdział=Branchial arch and oro-acral disorders|inni=Gorlin RJ, Cohen MM Jr., Levin LS (red)|tytuł=Syndromes of the Head and Neck|wydanie=3rd ed|miejsce=London|wydawca=Oxford Univ Press|rok=1990}}</ref> - 1:56 000<ref>{{Cytuj pismo |autor= Morrison PJ, Mulholland HC, Craig BG, Nevin NC|tytuł=Cardiovascular abnormalities in the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) |czasopismo= Am J Med Genet|oznaczenie=44 |wolumin= 4|strony=425-428 |pmid=1442880}}</ref>.
Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45&nbsp;000<ref>{{cytuj książkę|autor=Gorlin RJ|rozdział=Branchial arch and oro-acral disorders|inni=Gorlin RJ, Cohen MM Jr., Levin LS (red)|tytuł=Syndromes of the Head and Neck|wydanie=3rd ed|miejsce=London|wydawca=Oxford Univ Press|rok=1990}}</ref>–1:56&nbsp;000<ref>{{Cytuj pismo |autor= Morrison PJ, Mulholland HC, Craig BG, Nevin NC|tytuł=Cardiovascular abnormalities in the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) |czasopismo= Am J Med Genet|oznaczenie=44 |wolumin= 4|strony=425-428 |pmid=1442880}}</ref>.


== Etiologia ==
== Etiologia ==
Linia 26: Linia 26:
== Objawy i przebieg ==
== Objawy i przebieg ==
Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład:
Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład:
* anomalie twarzoczaszki
* anomalie twarzoczaszki:
** jednostronna deformacja ucha zewnętrznego
** jednostronna deformacja ucha zewnętrznego;
** [[Anocja-mikrocja|anocja]]
** [[Anocja-mikrocja|anocja]];
** wyrośla przeduszne
** wyrośla przeduszne;
** [[atrezja]] przewodu słuchowego zewnętrznego;
** [[atrezja]] przewodu słuchowego zewnętrznego;
** [[coloboma]]
** [[coloboma]];
* anomalie kręgów
* anomalie kręgów:
** [[skolioza]]
** [[skolioza]];
** [[anomalia Klippla-Feila]]
** [[anomalia Klippla-Feila]];
* anomalie układu sercowo-naczyniowego
* anomalie układu sercowo-naczyniowego;
* anomalie ośrodkowego układu nerwowego.
* anomalie ośrodkowego układu nerwowego.



Wersja z 18:47, 7 kwi 2021

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy
{{{nazwa naukowa}}}
Synonimy

{{{synonimy}}}

Specjalizacja

{{{specjalizacja}}}

Objawy

{{{objawy}}}

Powikłania

{{{powikłania}}}

Początek

{{{początek}}}

Czas trwania

{{{czas trwania}}}

Typy

{{{typy}}}

Przyczyny

{{{przyczyny}}}

Czynniki ryzyka

{{{czynniki ryzyka}}}

Rozpoznanie

{{{rozpoznanie}}}

Różnicowanie

{{{różnicowanie}}}

Zapobieganie

{{{zapobieganie}}}

Leczenie

{{{leczenie}}}

Leki

{{{leki}}}

Rokowanie

{{{rokowanie}}}

Zapadalność

{{{zapadalność}}}

Śmiertelność

{{{śmiertelność}}}

Klasyfikacje
ICD-11

{{{ICD11}}}
{{{ICD11 nazwa}}}

ICD-10

Q87.0

DSM-5

{{{DSM-5}}}
{{{DSM-5 nazwa}}}

DSM-IV

{{{DSM-IV}}}
{{{DSM-IV nazwa}}}

Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45 000[1]–1:56 000[2].

Etiologia

Większość przypadków zespołu jest sporadycznych; są doniesienia o pojedynczych przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego bądź recesywnego.

Objawy i przebieg

Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład:

  • anomalie twarzoczaszki:
    • jednostronna deformacja ucha zewnętrznego;
    • anocja;
    • wyrośla przeduszne;
    • atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego;
    • coloboma;
  • anomalie kręgów:
  • anomalie układu sercowo-naczyniowego;
  • anomalie ośrodkowego układu nerwowego.

Przypisy

  1. Branchial arch and oro-acral disorders. W: Gorlin RJ: Syndromes of the Head and Neck. Gorlin RJ, Cohen MM Jr., Levin LS (red). Wyd. 3rd ed. London: Oxford Univ Press, 1990.
  2. Morrison PJ, Mulholland HC, Craig BG, Nevin NC. Cardiovascular abnormalities in the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). „Am J Med Genet”. 44. 4. s. 425-428. PMID: 1442880. 

Linki zewnętrzne