Wikipedia:Dobre Artykuły/zajawki/Klątwa Ondyny

2021-08-21

Klątwa Ondyny – rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba układu nerwowego. Chorzy z tym zespołem mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Jest to rzadka przyczyna bezdechu śródsennego, spowodowana nieprawidłową funkcją autonomicznej kontroli oddychania. U około 91% pacjentów stwierdza się mutację genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12. Mutacja polega na ekspansji powtórzeń polialaninowych w eksonie 3 genu. Zespół opisali John W. Severinghaus oraz Robert Mitchell w 1962 roku, którzy zaobserwowali objawy u trzech pacjentów, poddanych wcześniej operacji na szyjnym odcinku rdzenia kręgowego i pniu mózgu. Podstawowym objawem zespołu jest niewydolność oddechowa, przede wszystkim podczas snu i upośledzona odpowiedź na hiperkapnię oraz hipoksemię, działające łącznie lub osobno. Obok zaburzeń kontroli oddychania, u chorych może występować nerwiak zarodkowy, choroba Hirschsprunga oraz inne objawy dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego. Wszyscy pacjenci wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji podczas snu. Możliwości wentylacji obejmują mechaniczną wentylację dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię. Czytaj więcej…

2021-08-28

Klątwa Ondyny – rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba układu nerwowego. Chorzy z tym zespołem mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Jest to rzadka przyczyna bezdechu śródsennego, spowodowana nieprawidłową funkcją autonomicznej kontroli oddychania. U około 91% pacjentów stwierdza się mutację genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12. Mutacja polega na ekspansji powtórzeń polialaninowych w eksonie 3 genu. Zespół opisali John W. Severinghaus oraz Robert Mitchell w 1962 roku, którzy zaobserwowali objawy u trzech pacjentów, poddanych wcześniej operacji na szyjnym odcinku rdzenia kręgowego i pniu mózgu. Podstawowym objawem zespołu jest niewydolność oddechowa, przede wszystkim podczas snu i upośledzona odpowiedź na hiperkapnię oraz hipoksemię, działające łącznie lub osobno. Obok zaburzeń kontroli oddychania, u chorych może występować nerwiak zarodkowy, choroba Hirschsprunga oraz inne objawy dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego. Wszyscy pacjenci wymagają dożywotniego wspomagania wentylacji podczas snu. Możliwości wentylacji obejmują mechaniczną wentylację dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię. Czytaj więcej…