Zespół Costello

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania
Zespół Costello
Syndroma Costello
Ilustracja
17-letnia kobieta ze zdiagnozowanym zespołem Costello (grube rysy twarzy, rzadkie włosy, duże usta, grube wargi, luźna skóra)[1]
ICD-10 Q87.8
Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej
DiseasesDB 32846
OMIM 218040
MeSH D056685

Zespół Costello (łac. syndroma Costello, ang. Costello syndrome, faciocutaneoskeletal syndrome, FCS syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nadmierną wiotkością małych stawów, hiperpigmentacją skóry, charakterystycznym wyglądem twarzy oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1977 przez nowozelandzkiego lekarza Jacka Costello[2][3]. W 2005 roku zespół pod kierownictwem Yoko Aoki zidentyfikował podłoże genetyczne zespołu[2][4].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu HRAS zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 11, w regionie p15[5]. GTP-aza kodowana przez gen HRAS bierze udział w szlaku Ras–MAPK[6]. Zespół Costello jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, z pełną penetracją genu[2][7].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość występowania szacowana jest na 1 na 24 000 000 żywych urodzeń[2]. W Polsce diagnostyka zespołu Costello jest możliwa od 1989 roku i do 2012 roku zdiagnozowano pięcioro pacjentów[8].

Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]

Podejrzenie zespołu Costello można postawić na podstawie sześciu podstawowych kryteriów[9]:

  • występowanie opóźnienia rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawności intelektualnej lub trudności w nauce,
  • głębokie bruzdy na dłoniach i stopach,
  • charakterystyczny wygląd twarzy (grube rysy, duże usta, grube wargi),
  • niski wzrost,
  • problemy z odżywianiem,
  • luźna skóra.

U pacjentów często występują zaburzenia kardiologiczne (kardiomiopatia przerostowa, zaburzenia rytmu serca, zwężenie drogi odpływu prawej komory), gastroenterologiczne (przerostowe zwężenie odźwiernika, refluks żołądkowo-przełykowy), ortopedyczne (nadmierna ruchomość małych stawów, grube ścięgna Achillesa, deformacja klatki piersiowej), neurologiczne (niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu nasilenia, napady padaczkowe, wodogłowie, obniżone napięcie mięśniowe)[7].

Z wiekiem u pacjentów sztywnieją ścięgna Achillesa, pojawiają się rogowaciejące zgrubienia skóry, brodawczaki wokół ust, nosa i odbytu oraz silny zapach ciała[10]. U pacjentów z zespołem Costello w 10-15% przypadków występują nowotwory złośliwe[8] (mięsak prążkowanokomórkowy, nerwiak zarodkowy, w późniejszym okresie rak pęcherza moczowego[10])

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest diagnostyka molekularna (identyfikacja mutacji w genie HRAS)[9][11].

Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]

Zespół Costello należy różnicować w pierwszym rzędzie z zespołem sercowo-twarzowo-skórnym oraz zespołem Noonan[11]. W następnej kolejności należy wziąć po uwagę zespół Simpsona-Golabi-Behmel, chorobę Coriego, skórę wiotką, zespół Beckwitha-Wiedemanna oraz zespół Williamsa, które mogą mieć podobny obraz kliniczny[11].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Costello[12]. W okresie niemowlęcym często konieczne jest karmienie przy użyciu sondy oraz leczenie chirurgiczne przerostowego zwężenia odźwiernika oraz refluksu żołądkowo-przełykowego[8]. W dalszym okresie życia najistotniejsza jest rehabilitacja[13] oraz leczenie problemów zdrowotnych według ogólnie przyjętych zasad[12].

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Rokowanie jest zależne od fenotypu i w ciężkich postaciach może dochodzić do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu, natomiast pacjenci z łagodniejszymi postaciami mają dłuższe przeżycie[7].

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

  1. publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać L. Sriboonnark, H. Arora, L. Falto-Aizpurua, S. Choudhary i inni. Costello syndrome with severe nodulocystic acne: unexpected significant improvement of acanthosis nigricans after oral isotretinoin treatment.. „Case Rep Pediatr”. 2015, s. 934865, 2015. DOI: 10.1155/2015/934865. PMID: 25815234. 
  2. a b c d Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 20.
  3. JM. Costello. A new syndrome: mental subnormality and nasal papillomata.. „Aust Paediatr J”. 13 (2), s. 114-8, 1977. DOI: 10.1111/j.1440-1754.1977.tb01135.x. PMID: 907573. 
  4. Y. Aoki, T. Niihori, H. Kawame, K. Kurosawa i inni. Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome.. „Nat Genet”. 37 (10), s. 1038-40, Oct 2005. DOI: 10.1038/ng1641. PMID: 16170316. 
  5. Costello syndrome; CSTLO (ang.). Online Mendelian Inheritance in Man, 1991-11-20. [dostęp 2016-04-20].
  6. Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 24.
  7. a b c Costello syndrome ORPHA3071 (ang.). Orphanet. [dostęp 2016-06-20].
  8. a b c Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 27.
  9. a b Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 22.
  10. a b Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 21.
  11. a b c Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 23.
  12. a b Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 27-28.
  13. publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać Aleksandra Buchholz. Impuls do rozwoju. Studium przypadku chłopca z zespołem Costello.. „Społeczeństwo dla Wszystkich.”. 49 (1), s. 5-8, 2014. Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym.. ISSN 1506-9877. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Magdalena Pelc, Elżbieta Ciara, Małgorzata Krajewska-Walasek. Zespół Costello jako przykład rzadkich zaburzeń funkcji szlaku sygnalnego Ras-MAPK: obraz kliniczny i diagnostyka molekularna choroby. „Pediatria Polska”. 87 (1), s. 19-32, 2012. DOI: 10.1016/S0031-3939(12)70590-5. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.