Zespół mioklonii i opsoklonii
Zespół mioklonii i opsoklonii (zespół Kinsbourne'a, encefalopatia miokloniczna Kinsobourne'a, ang. opsoclonus myoclonus syndrome, OMS, OM, myoclonic encephalopathy, dancing eyes syndrome) – neurologiczny zespół paranowotworowy, występujący zazwyczaj u dzieci, związany z nerwiakiem płodowym (neuroblastoma).
Historia
[edytuj | edytuj kod]Zespół opsoklonie/mioklonie został opisany przez Marcela Kinsbourne′a w 1962 roku[1]. Termin opsoklonii wprowadził w 1913 Kazimierz Orzechowski. Solomon i Chutorian w 1968 roku wykazali związek przyczynowo-skutkowy między ruchami gałek ocznych a neuroblastoma[2].
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]OMS jest niezwykle rzadką chorobą, zapadalność roczną szacuje się na 1:10 000 000. U dzieci w połowie przypadków OMS związany jest z neuroblastoma[3][4]. W grupie pacjentów z neuroblastoma OMS rozwija się u 2-3%. Średnia wieku zachorowania to około 19 miesięcy (6-36 miesięcy), częstszy jest u dziewczynek. U dorosłych OMS występuje jako składowa zespołu Ri w przebiegu raka sutka[5][6], a także jako rewelator nowotworów narządu rodnego u kobiet i raka drobnokomórkowego płuc[7][8].
Patomorfologia
[edytuj | edytuj kod]W obrazie histopatologicznym obserwuje się zanik komórek Purkinjego oraz neuronów jąder oliwkowych dolnych[9].
Objawy i przebieg
[edytuj | edytuj kod]Na obraz kliniczny OMS składają się:
- chaotyczne, nieregularne ruchy gałek ocznych, niekiedy nasilone przy próbie fiksacji spojrzenia – opsoklonie
- mioklonie
- ataksja móżdżkowa
- dysfazja
- mutyzm
- ślinotok
- zez
- nudności i wymioty.
Rozpoznanie
[edytuj | edytuj kod]Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i wynikach badań dodatkowych[10]. Metody western blotting i badania immunohistochemiczne pozwalają wykazać obecność przeciwciał przeciwko antygenom onkoneuronalnym:
- anty-Ri
- anty-amfifizyna I
- anty-Hu.
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego może ujawnić pleocytozę rzędu 29/mm³.
Leczenie
[edytuj | edytuj kod]Leczenie polega na leczeniu choroby podstawowej, i na postępowaniu immunomodulującym. Opsoklonie leczone są objawowo klonazepamem i propranololem, mioklonie ustępują po zastosowaniu triheksyfenidylu, benzatropiny i kwasu walproinowego.
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Kinsbourne M. Myoclonic encephalopathy of infants. „J Neurol Neurosurg Psychiatry”. 25 (3), s. 271–276, 1962. DOI: 10.1136/jnnp.25.3.271.
- ↑ GE Solomon, AM Chutorian. Opsoclonus and occult neuroblastoma. „New England Journal of Medicine”. 279 (9), s. 475-7, 1968. DOI: 10.1056/NEJM196808292790907. PMID: 5663722.
- ↑ MR Pranzatelli, ED Tate, A. Wheeler, N Bass i inni. Screening for autoantibodies in children with opsoclonus-myoclonus-ataxia. „Pediatric Neurology”. 27 (5), s. 384-7, 2002. PMID: 12504207.
- ↑ C Gambini, M Conte, G Bernini, P Angelini i inni. Neuroblastic tumors associated with opsoclonus-myoclonus syndrome: histological, immunohistochemical and molecular features of 15 Italian cases. „Virchows Archiv”. 442 (6), s. 555-62, 2003. DOI: 10.1007/s00428-002-0747-1. PMID: 12709798.
- ↑ FA Luque, HM Furneaux, R Ferziger, MK Rosenblum i inni. Anti-Ri: an antibody associated with paraneoplastic opsoclonus and breast cancer. „Annals of Neurology”. 29 (3), s. 241-51, 1991. DOI: 10.1002/ana.410290303. PMID: 2042940.
- ↑ SJ Pittock, CF Lucchinetti, VA Lennon. Anti-neuronal nuclear autoantibody type 2: paraneoplastic accompaniments. „Annals of Neurology”. 53 (5), s. 580-7, 2003. DOI: 10.1002/ana.10518. PMID: 12730991.
- ↑ L Bataller, F Graus, A Saiz, JJ Vilchez. Clinical outcome in adult onset idiopathic or paraneoplastic opsoclonus-myoclonus. „Brain”. 124 (Pt 2), s. 437-43, 2001. PMID: 11157570.
- ↑ L Bataller, MR Rosenfeld, F Graus, JJ Vilchez i inni. Autoantigen diversity in the opsoclonus-myoclonus syndrome. „Annals of Neurology”. 53 (3), s. 347-53, 2003. DOI: 10.1002/ana.10462. PMID: 12601702.
- ↑ Przemysław Nowacki: Zespoły paranowotworowe w neurologii. W: Adam Stępień: Neurologia. Wyd. 1. Warszawa: Medical Tribune Polska, 2014, s. 436. ISBN 978-83-64153-00-6.
- ↑ Neurologiczne zespoły paranowotworowe. W: Sławomir Michalak: Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 494-495. ISBN 83-200-3244-X.
