Zespół Crouzona
| dysostosis craniofacialis | |
 Dziecko z zespołem Crouzona | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q75.1 |
|---|---|
Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis[1]) – choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.
Etiologia[edytuj | edytuj kod]
Choroba spowodowana jest mutacją w genie FGFR2 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów (ang. fibroblast growth factor receptor-2) w locus 10q26[2]. Wariant zespołu Crouzona z rogowaceniem ciemnym wywołany jest mutacją w genie FGFR3[3] w locus 4p16.3.
Objawy kliniczne i przebieg choroby[edytuj | edytuj kod]
Na obraz choroby składają się:
- deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (brachycefalia, trigonocefalia, dolichocefalia, anencefalia, plagiocefalia, oksycefalia);
- niskie osadzenie uszu;
- hiperteloryzm;
- wytrzeszcz gałek ocznych (łac. proptosis), mogący prowadzić do zaniku nerwu wzrokowego;
- zez rozbieżny;
- hipoplazja szczęki (pozorny prognatyzm);
- „gotyckie” podniebienie;
- krótka górna warga;
- nieprawidłowości uzębienia.
Historia[edytuj | edytuj kod]
Chorobę jako pierwszy opisał francuski neurolog Octave Crouzon (1874-1938) w 1912 roku u matki i jej dziecka[4]. Trzy lata później opisał kolejną rodzinę z siedmioma przypadkami choroby.
Zobacz też[edytuj | edytuj kod]
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Janusz Krzyżowski: Leksykon Psychiatrii i Nauk Pokrewnych. Warszawa: Medyk, 2010. ISBN 978-83-89745-68-2.
- ↑ FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 2; FGFR2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- ↑ FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3; FGFR3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- ↑ Crouzon LEO. Dysostose cranio-faciale héréditaire. „Bulletin de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris”. 3 sér, 33, s. 545–555, 1912.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- CROUZON SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Crouzon syndrome. Geneva Foundation for Medical Education and Research. [dostęp 2010-06-08]. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-27)]. (ang.).
- Crouzon disease. OrphaNet. [dostęp 2010-06-08]. (ang.).
- Lukasz Matusiak, Grazyna Szybejko-Machaj: Crouzon Syndrome. eMedicine. [dostęp 2010-06-08]. (ang.).
