Zespół Mowata-Wilsona: Różnice pomiędzy wersjami
nowy |
(Brak różnic)
|
Wersja z 15:55, 30 paź 2007
Zespół Mowata i Wilsona (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek), średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka, i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku[1]; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów[2]. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołują mutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu ZEB2 kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ZFHX1B albo SIP1). Przypuszczalnie objawy spowodowane są haploinsuficjencją genu. Większość przypadków jest sporadyczna; istnieja pojedyncze doniesienia o MWS u dwójki rodzeństwa.
- ↑ Mowat DR, Croaker GDH, Cass DT, Kerr BA, Chaitow J, Adès LC, Chia NL, Wilson MJ. Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. „J Med Genet”. 35, s. 617-623, 1998.
- ↑ Garavelli L, Cerruti Mainardi P. Mowat-Wilson syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 42, 2007. PMID 17958891. Szablon:Doi
Bibliografia
- Garavelli L, Cerruti Mainardi P. Mowat-Wilson syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 42, 2007. PMID 17958891. Szablon:Doi
- Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M. Mowat-Wilson syndrome. „J Med Genet”. 40, s. 305-10, 2003. PMID 12746390.
Linki zewnętrzne
- MOWAT-WILSON SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)