Haploinsuficjencja

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego allelu[1].

Do chorób człowieka spowodowanych najprawdopodobniej haploinsuficjencją należą:

Przypisy

  1. Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
  2. Zinn AR, Ross JL. Turner syndrome and haploinsufficiency. „Current opinion in genetics & development”. 3 (8), s. 322–7, czerwiec 1998. PMID 9690998. 

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.