Zespół Mowata-Wilsona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Pacjent z zespołem Mowata-Wilsona w wieku 3 lat i 5 miesięcy[1].

Zespół Mowata-Wilsona (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek), średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka, i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku[2]; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów[1]. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołują mutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu ZEB2 kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ZFHX1B albo SIP1). Prawdopodobnie objawy spowodowane są haploinsuficjencją genu. Większość przypadków jest sporadyczna; istnieją pojedyncze doniesienia o MWS u dwójki rodzeństwa.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Częstość najczęstszych cech fenotypowych zespołu Mowata-Wilsona u pacjentów z mutacjami ZEB2[1]:

Przypisy

  1. 1,0 1,1 1,2 Garavelli L, Cerruti Mainardi P. Mowat-Wilson syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 1, s. 42, 2007. PMID 17958891.  DOI:10.1186/1750-1172-2-42
  2. Mowat DR, Croaker GDH, Cass DT, Kerr BA, Chaitow J, Adès LC, Chia NL, Wilson MJ. Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. „J Med Genet”. 35, s. 617-623, 1998. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Garavelli L, Cerruti Mainardi P. Mowat-Wilson syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 1, s. 42, 2007. PMID 17958891.  DOI:10.1186/1750-1172-2-42
  • Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M. Mowat-Wilson syndrome. „J Med Genet”. 40. 5, s. 305-10, 2003. PMID 12746390. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Wikimedia Commons

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.