Przejdź do zawartości

Zespół Mowata-Wilsona: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Przeglądaj historię interaktywnie
[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
← poprzednia edycjanastępna edycja →
Usunięta treść Dodana treść
WizualnieWikikod
Addbot (dyskusja | edycje)
748 218 edycji
m Bot: Przenoszę linki interwiki (4) do Wikidata, są teraz dostępne do edycji na d:q2757585
Paweł Ziemian BOT (dyskusja | edycje)
Boty
1 384 782 edycje
m zamieniam magiczny PMID na dedykowane pole w szablonie cytowania
Linia 3: Linia 3:
'''Zespół Mowata-Wilsona''' ([[język angielski|ang.]] ''Mowat-Wilson syndrome'', MWS) – rzadki [[zespół wad wrodzonych]], na który składają się specyficzna [[cechy dysmorficzne|dysmorfia twarzy]] (szerokie i wydatne czoło, duże [[brwi]], skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, [[hiperteloryzm|hiperteloryzm oczny]], głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty [[nos]] z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek), średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, [[padaczka]], i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak [[choroba Hirschsprunga]], [[spodziectwo]], [[agenezja ciała modzelowatego]], wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w [[1998]] roku<ref>{{Cytuj pismo|autor=Mowat DR, Croaker GDH, Cass DT, Kerr BA, Chaitow J, Adès LC, Chia NL, Wilson MJ|tytuł=Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic
'''Zespół Mowata-Wilsona''' ([[język angielski|ang.]] ''Mowat-Wilson syndrome'', MWS) – rzadki [[zespół wad wrodzonych]], na który składają się specyficzna [[cechy dysmorficzne|dysmorfia twarzy]] (szerokie i wydatne czoło, duże [[brwi]], skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, [[hiperteloryzm|hiperteloryzm oczny]], głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty [[nos]] z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek), średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, [[padaczka]], i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak [[choroba Hirschsprunga]], [[spodziectwo]], [[agenezja ciała modzelowatego]], wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w [[1998]] roku<ref>{{Cytuj pismo|autor=Mowat DR, Croaker GDH, Cass DT, Kerr BA, Chaitow J, Adès LC, Chia NL, Wilson MJ|tytuł=Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic
facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at
facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at
chromosome 2q22-q23|czasopismo=J Med Genet|rok=1998|oznaczenie=35|strony=617-623}}</ref>; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów<ref name=garavelli>{{Cytuj pismo|autor=Garavelli L, Cerruti Mainardi P|tytuł=Mowat-Wilson syndrome|czasopismo=Orphanet J Rare Dis|rok=2007|oznaczenie=2|wolumin=1|strony=42|id=PMID 17958891}} {{doi|10.1186/1750-1172-2-42}}</ref>. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołują mutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu ''[[ZEB2]]'' kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ''ZFHX1B'' albo ''SIP1''). Prawdopodobnie objawy spowodowane są [[haploinsuficjencja|haploinsuficjencją]] genu. Większość przypadków jest sporadyczna; istnieją pojedyncze doniesienia o MWS u dwójki rodzeństwa.
chromosome 2q22-q23|czasopismo=J Med Genet|rok=1998|oznaczenie=35|strony=617-623}}</ref>; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów<ref name=garavelli>{{Cytuj pismo|autor=Garavelli L, Cerruti Mainardi P|tytuł=Mowat-Wilson syndrome|czasopismo=Orphanet J Rare Dis|rok=2007|oznaczenie=2|wolumin=1|strony=42|pmid=17958891}} {{doi|10.1186/1750-1172-2-42}}</ref>. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołują mutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu ''[[ZEB2]]'' kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ''ZFHX1B'' albo ''SIP1''). Prawdopodobnie objawy spowodowane są [[haploinsuficjencja|haploinsuficjencją]] genu. Większość przypadków jest sporadyczna; istnieją pojedyncze doniesienia o MWS u dwójki rodzeństwa.


== Objawy i przebieg ==
== Objawy i przebieg ==
Linia 28: Linia 28:
== Bibliografia ==
== Bibliografia ==


* {{Cytuj pismo|autor=Garavelli L, Cerruti Mainardi P|tytuł=Mowat-Wilson syndrome|czasopismo=Orphanet J Rare Dis|rok=2007|oznaczenie=2|wolumin=1|strony=42|id=PMID 17958891}} {{doi|10.1186/1750-1172-2-42}}
* {{Cytuj pismo|autor=Garavelli L, Cerruti Mainardi P|tytuł=Mowat-Wilson syndrome|czasopismo=Orphanet J Rare Dis|rok=2007|oznaczenie=2|wolumin=1|strony=42|pmid=17958891}} {{doi|10.1186/1750-1172-2-42}}
* {{Cytuj pismo|autor=Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M|tytuł=Mowat-Wilson syndrome|czasopismo=J Med Genet|rok=2003|oznaczenie=40|wolumin=5|strony=305-10|id=PMID 12746390}}
* {{Cytuj pismo|autor=Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M|tytuł=Mowat-Wilson syndrome|czasopismo=J Med Genet|rok=2003|oznaczenie=40|wolumin=5|strony=305-10|pmid=12746390}}


== Linki zewnętrzne ==
== Linki zewnętrzne ==

Wersja z 17:11, 18 gru 2016

Pacjent z zespołem Mowata-Wilsona w wieku 3 lat i 5 miesięcy[1].

Zespół Mowata-Wilsona (ang. Mowat-Wilson syndrome, MWS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się specyficzna dysmorfia twarzy (szerokie i wydatne czoło, duże brwi, skąpe w części środkowej i rozrośnięte na boki, hiperteloryzm oczny, głęboko osadzone i duże oczy, duże małżowiny uszne, siodełkowaty nos z zaokrąglonym koniuszkiem, wydatna kolumienka nosa, otwarte usta, M-kształtna górna warga, częste uśmiechanie się, wydatny, zaostrzony i wąski podbródek), średnie do ciężkiego upośledzenie umysłowe, padaczka, i wady wrodzone narządów wewnętrznych, takie jak choroba Hirschsprunga, spodziectwo, agenezja ciała modzelowatego, wady serca i narządu wzroku. Chorobę opisali Mowat, Wilson i wsp. w 1998 roku[2]; do tej pory postawiono rozpoznanie zespołu u 171 pacjentów[1]. Przypuszczalnie choroba jest niedodiagnozowana. Chorobę wywołują mutacje punktowe lub delecje w jednym z alleli genu ZEB2 kodującego białko Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (wcześniej gen określano jako ZFHX1B albo SIP1). Prawdopodobnie objawy spowodowane są haploinsuficjencją genu. Większość przypadków jest sporadyczna; istnieją pojedyncze doniesienia o MWS u dwójki rodzeństwa.

Objawy i przebieg

Częstość najczęstszych cech fenotypowych zespołu Mowata-Wilsona u pacjentów z mutacjami ZEB2[1]:

  1. ↑ a b c Garavelli L, Cerruti Mainardi P. Mowat-Wilson syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 1, s. 42, 2007. PMID: 17958891.  Szablon:Doi
  2. ↑ Mowat DR, Croaker GDH, Cass DT, Kerr BA, Chaitow J, Adès LC, Chia NL, Wilson MJ. Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. „J Med Genet”. 35, s. 617-623, 1998. 

Bibliografia

  • Garavelli L, Cerruti Mainardi P. Mowat-Wilson syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 1, s. 42, 2007. PMID: 17958891.  Szablon:Doi
  • Mowat DR, Wilson MJ, Goossens M. Mowat-Wilson syndrome. „J Med Genet”. 40. 5, s. 305-10, 2003. PMID: 12746390. 

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_Mowata-Wilsona&oldid=47907619”