Acyduria glutarowa typu I

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Acyduria glutarowa typu I
ICD-10 E72.3
Zaburzenia metabolizmu lizyny i hydroksylizyny
DiseasesDB 29830
OMIM 231670

Acyduria glutarowa typu Ichoroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu aminokwasów[1].

Acyduria glutarowa typu I należy do chorób genetycznych. Podlega dziedziczeniu autosomalnemu recesywnemu. W jej przypadku nieprawidłowość polega na deficycie aktywności dehydrogenazy glutarylo-CoA. Deficytowy enzym bierze udział w przemianach aminokwasu lizyny[2].

Jest to choroba neurologiczna objawiająca się postępującą leukodystrofią. Objawy pojawiające się w okresie niemowlęcym obejmują opóźniony rozwój intelektualny, dystonię mięśniową, hipotonię mięśniową przechodzącą w spastyczność oraz choreoatetozę, a nieraz również niskie stężenie glukozy w surowicy i kwasicę spowodowaną ketokwasami. Jak sama nazwa wskazuje, stężenie kwasu glutarowego w surowicy i moczu jest zwiększona. Z upływem czasu objawy pogarszają się. W końcu choroba doprowadza dziecko do śmierci. Rokowanie polepsza szybkie reagowanie na epizody dekompensacji metabolicznej[2].

Postawienie diagnozy wymaga stwierdzenia nieprawidłowości w profilu kwasów organicznych, co wykonuje się za pomocą metody chromatografii gazowej połączonej ze spektrometrią masową, jak też nieprawidłowego profilu acylokarnityn. To ostatnie oznacza się z suchej kropli krwi, używając do tego metody tandemowej spektrometrii mas. W celu potwierdzenia rozpoznania wykorzystuje się obniżenie aktywności enzymatycznej dehydrogenazy glutarylokoenzymu A w fibroblastach[2].

Przypisy

  1. Pronicka 2010 ↓, s. 181,188.
  2. 2,0 2,1 2,2 Pronicka 2010 ↓, s. 188.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Ewa Pronicka: Choroby metaboliczne. W: Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. T. 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2010. ISBN 978-83-200-4169-9.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.