Choroba Pompego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Choroba Pompego
ICD-10 E74.0

Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe's disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymuα-glukozydazy (kwaśnej maltazy). Efektem tego jest zaburzenie spichrzania glikogenu w organizmie, przy czym nie występują znaczące zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii.

Choroba Pompego (jako jedyna z glikogenoz) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Została po raz pierwszy opisana w 1932 roku przez holenderskiego patologa Joannesa Cassianusa Pompego.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Występuje z częstością 1:40 000 do 1:300 000 urodzeń.

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Choroba jest spowodowana niedoborem lizosomalnej α-glukozydazy (kwaśnej maltazy) – enzymu niezbędnego do prawidłowego metabolizmu glikogenu. Niedobór ten powoduje zwiększone odkładanie glikogenu w wątrobie, mięśniach, sercu, komórkach glejowych, jądrach ruchowych pnia mózgu i rogach przednich rdzenia kręgowego.

Postacie[edytuj | edytuj kod]

W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy:

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia deficytu enzymu w materiale biopsyjnym pobranym z miejsca chorobowo zmienionego (skóra lub mięśnie).

Badania dodatkowe[edytuj | edytuj kod]

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Niewydolność oddechowo-krążeniową leczy się objawowo (patrz odpowiednie artykuły). Wprowadzenie odpowiedniej diety może przynieść czasową poprawę.

W trakcie badań klinicznych znajduje się lek – Myozyme, będący wyizolowanym z mleka transgenicznych chomików enzymem (α-glukozydazą).

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Zależy od momentu wystąpienia objawów i ich natężenia. Bez leczenia choroba jest śmiertelna dla niemowląt i małych dzieci.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.