Choroba Pompego

Choroba Pompego

ICD-10 E74.0

Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe's disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy). Efektem tego jest zaburzenie spichrzania glikogenu w organizmie, przy czym nie występują znaczące zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii.

Choroba Pompego (jako jedyna z glikogenoz) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Została po raz pierwszy opisana w 1932 roku przez holenderskiego patologa Joannesa Cassianusa Pompego.

Epidemiologia

Występuje z częstością 1:40 000 do 1:300 000 urodzeń.

Etiopatogeneza

Choroba jest spowodowana niedoborem lizosomalnej α-glukozydazy (kwaśnej maltazy) – enzymu niezbędnego do prawidłowego metabolizmu glikogenu. Niedobór ten powoduje zwiększone odkładanie glikogenu w wątrobie, mięśniach, sercu, komórkach glejowych, jądrach ruchowych pnia mózgu i rogach przednich rdzenia kręgowego.

Postacie

W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy:

• postać dziecięca
  • aktywność enzymu poniżej 1%
  • objawy: hipotonia mięśniowa, słabość mięśniowa, kardiomegalia, niewydolność serca, obecność dużego języka i wczesny zgon
• postać młodzieńcza
  • aktywność enzymu poniżej 10%
  • objawy: postępujące osłabienie mięśni
• postać u dorosłych
  • aktywność enzymu poniżej 40%
  • objawy: postępujące osłabienie mięśni, niewydolność oddechowa, podwyższone stężenie enzymów wątrobowych

Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia deficytu enzymu w materiale biopsyjnym pobranym z miejsca chorobowo zmienionego (skóra lub mięśnie).

Badania dodatkowe

• podwyższone stężenie kinazy kreatyninowej i enzymów wątrobowych
• elektromiografia - monitorowania wydolności mięśni
• rtg klatki piersiowej, EKG, echo serca - ocena wydolności mięśnia sercowego

Leczenie

Niewydolność oddechowo-krążeniową leczy się objawowo (patrz odpowiednie artykuły). Wprowadzenie odpowiedniej diety może przynieść czasową poprawę.

W trakcie badań klinicznych znajduje się lek – Myozyme, będący wyizolowanym z mleka transgenicznych chomików enzymem (α-glukozydazą).

Rokowanie

Zależy od momentu wystąpienia objawów i ich natężenia. Bez leczenia choroba jest śmiertelna dla niemowląt i małych dzieci.

Bibliografia

• Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot (red.), Interna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, tom III, ss. 1141-1142, ISBN 83-200-2873-6
• Choroba Pompego

Linki zewnętrzne

• Polska strona poświęcona chorobie Pompego
• United Pompe Foundation (ang.)
• GLYCOGEN STORAGE DISEASE II w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• choroba Pompego w Association for Glycogen Storage Disease (UK) (ang.)
• International Pompe Association - stowarzyszenie pacjentów dotkniętych chorobą Pompego (ang.)
• strona firmy Genzyme o chorobie Pompego (ang.)
• strona o Myozyme (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.