Choroba Unverrichta-Lundborga

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Choroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna Unverrichta-Lundborga, ang. Unverricht-Lundborg disease, Unverricht-Lundborg myoclonic epilepsy) – rzadka choroba genetyczna. Została opisana po raz pierwszy przez Heinricha Unverrichta w 1891[1] i Lundborga w 1903 roku[2]. Praca Lundborga ma znaczenia dla historii genetyki klinicznej, ponieważ została użyta do analizy statystycznej mającej określić prawdziwość hipotezy o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Zrobił to Wilhelm Weinberg w 1912 roku[3].

Przyczyną schorzenia są mutacje w genie CSTB kodujacym białko cystatyny B. Choroba jest znacznie częstsza w populacji fińskiej.

Przypisy

  1. H. Unverricht: Die Myoclonie. Wiedeń, F. Deutiche, 1891.
  2. H. B. Lundborg: Die progressive Myoklonus-Epilepsie (Unverricht's Myoklonie). Uppsala : Almqvist & Wiksell, 1903. 207 pages.
  3. Weinberg, W. Weitere Beitrage zur Theorie der Vererbung. 4. Ueber Methode und Fehlerquellen der Untersuchung auf Mendelsche Zahlen beim Menschen. Arch. Rass. Ges. Biol. 9: 165-174, 1912.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.