Karłowatość typu Larona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Karłowatość, gdzie indziej niesklasyfikowana
ICD-10 E34.3
OMIM 262500

Karłowatość typu Larona (zespół Larona, ang. Laron syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, wynikająca z defektu odpowiedzi receptorów obwodowych dla hormonu wzrostu. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się dużym wydzielaniem somatotropiny (hormonu wzrostu) i brakiem wydzielania somatomedyny C. Receptory nie odpowiadają w tym przypadku na GH. Cechą charakterystyczną zespołu oprócz karłowatości jest otyłość centralna, hiperlipidemia, insulinooporność[1] i małe prącie[2].

Przypisy

  1. Laron Z., Ginsberg S., Lilos P., Arbiv M., Vaisman N. Body composition in untreated adult patients with Laron syndrome (primary GH insensitivity).. „Clinical Endocrinology”. 1 (65), s. 114–7, lipiec 2006. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02558.x. PMID 16817829. 
  2. Laron Z, Mimouni F, Pertzelan A. Effect of human growth hormone therapy on penile and testicular size in boys with isolated growth hormone deficiency: first year of treatment.. „Israel Journal of Medical Sciences”. 4 (19), s. 338–44, kwiecień 1983. PMID 6406387. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.