Piebaldyzm

Bielactwo [albinizm]

albinismus
Biały kosmyk włosów nad czołem u mężczyzny z piebaldyzmem
Klasyfikacje
ICD-10	E70.3

Piebaldyzm (ang. piebaldism) – rzadkie zaburzenie rozwojowe, związane z dysfunkcją melanocytów. Typowymi objawami są biały kosmyk włosów nad czołem i plamy o małej zawartości barwnika – melaniny - na skórze czoła, brwi, podbródka, klatki piersiowej, brzucha lub kończyn. Granice plam są hiperpigmentowane (mocno zabarwione). Niekiedy stwierdza się różnobarwność tęczówki.

Piebaldyzm spowodowany jest mutacjami w protoonkogenie KIT w locus 4q12, w niektórych przypadkach stwierdza się mutacje w genie SNAI2 w locus 8q11.

Linki zewnętrzne

• PIEBALD TRAIT; PBT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.