Piebaldyzm

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Bielactwo [albinizm]
albinismus
Biały kosmyk włosów nad czołem u mężczyzny z piebaldyzmem
Biały kosmyk włosów nad czołem u mężczyzny z piebaldyzmem
ICD-10 E70.3

Piebaldyzm (ang. piebaldism) – rzadkie zaburzenie rozwojowe, związane z dysfunkcją melanocytów. Typowymi objawami są biały kosmyk włosów nad czołem i plamy o małej zawartości barwnika – melaniny - na skórze czoła, brwi, podbródka, klatki piersiowej, brzucha lub kończyn. Granice plam są hiperpigmentowane (mocno zabarwione). Niekiedy stwierdza się różnobarwność tęczówki.

Piebaldyzm spowodowany jest mutacjami w protoonkogenie KIT w locus 4q12, w niektórych przypadkach stwierdza się mutacje w genie SNAI2 w locus 8q11.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

WiktionaryPl nodesc.svg
Zobacz hasło piebaldyzm w Wikisłowniku

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.