Wrodzone zaburzenia odporności

Wrodzone zaburzenia odporności, wrodzone błędy odporności (ang. Inborn Errors of Immunity, IEI) – mutacje genu, które powodują zwiększoną podatność na zachorowanie na choroby zakaźne, autozapalne, alergiczne lub autoimmunizacyjne. Tego typu wady wrodzone obejmują między innymi pierwotne niedobory odporności. Badania naukowe i genetyczne badania eksomu zidentyfikowały 485 wrodzonych, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń immunologicznych^[1]^[2].

Wrodzone zaburzenia odporności były historycznie uważane za bardzo rzadkie, występując z częstością tylko 1 na 10 000 – 50 000 urodzeń. Dalsze badania i dokładniejsze definiowanie fenotypów klinicznych, wykazały, że ich rzeczywista częstość występowania może być większa. Nowsze szacunki wskazują na występowanie z częstością 1 przypadek na 1 000 – 10 000 urodzeń.

Pierwszym opisanym ludzkim IEI była epidermodysplasia verruciformis w 1946 r., a pierwszym pierwotnym niedoborem odporności (agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X) opisana w 1952 roku.

W 1973 roku Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) ustanowiła Inborn Errors of Immunity Committee dla klasyfikowania i badania zaburzeń odporności u ludzi. W latach 90. XX wieku WHO postanowiła skupić się na badaniu bardziej powszechnych chorób z tej dziedziny, a komitet zaczął współpracować z International Union of Immunological Societies (Międzynarodowa Unia Towarzystw Immunologicznych). Połączenie zostało oficjalnie ustanowione w 2008 roku.

Przypisy[edytuj | edytuj kod]

↑ Luigi D.L.D. Notarangelo Luigi D.L.D. i inni, Human inborn errors of immunity: An expanding universe, „Science Immunology”, 5 (49), 2020, eabb1662, DOI: 10.1126/sciimmunol.abb1662, ISSN 2470-9468, PMID: 32651211, PMCID: PMC7647049 [dostęp 2021-01-04] (ang.).
↑ Stuart G.S.G. Tangye Stuart G.S.G. i inni, Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee, „Journal of Clinical Immunology”, 2022, DOI: 10.1007/s10875-022-01289-3, ISSN 1573-2592, PMID: 35748970, PMCID: PMC9244088 [dostęp 2022-10-23] (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Luigi D.L.D. Notarangelo Luigi D.L.D. i inni, Human inborn errors of immunity: An expanding universe, „Science Immunology”, 5 (49), 2020, eabb1662, DOI: 10.1126/sciimmunol.abb1662, ISSN 2470-9468, PMID: 32651211, PMCID: PMC7647049 [dostęp 2021-01-04] (ang.).

[2] Stuart G.S.G. Tangye Stuart G.S.G. i inni, Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee, „Journal of Clinical Immunology”, 2022, DOI: 10.1007/s10875-022-01289-3, ISSN 1573-2592, PMID: 35748970, PMCID: PMC9244088 [dostęp 2022-10-23] (ang.).

[1]

[2]