XPA

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

XPA – białko człowieka kodowane przez gen XPA w locus 9q22.3, zaangażowane w proces naprawy przez wycinanie nukleotydu (NER). Gen XPA koduje łańcuch polipeptydowy długości 273 i szacunkowej masie komórkowej 31 kDa[1]. Białko ludzkie wykazuje 95%-homologię z mysim odpowiednikiem i zawiera wiele α-helis i motyw palca cynkowego, jak inne białka wiążące DNA. Gen XPA zawiera sześć eksonów[2]. Białko XPA wiąże się z białkiem ERCC1[3]. Dowiedziono, ze funkcją białka XPA jest związanie kompleksu wycinającego białka ERCC1 i jego rekrutacja do miejsca uszkodzenia DNA, co jest niezbędnym etapem mechanizmu naprawy NER[4]. Mutacje w genie XPA odpowiadają za jedną z postaci xeroderma pigmentosum (typ A albo typ I, OMIM*611153).

Przypisy

  1. Tanaka, K, Miura, N, Satokata, I, Miyamoto, I, Yoshida, MC, Satoh, Y, Kondo, S, Yasui, A, Okayama, H, Okada, Y. Analysis of a human DNA excision repair gene involved in group A xeroderma pigmentosum and containing a zinc-finger domain. „Nature”. 348, s. 73-76, 1990. PMID 2234061. 
  2. Miyamoto, I, Miura, N, Niwa, H, Miyazaki, J, Tanaka, K. Mutational analysis of the structure and function of the xeroderma pigmentosum group A complementing protein: identification of essential domains for nuclear localization and DNA excision repair. „J Biol Chem”. 267, s. 12182-12187, 1992. PMID 1601884. 
  3. Li, L, Elledge, SJ, Peterson, CA, Bales, ES, Legerski, RJ. Specific association between the human DNA repair proteins XPA and ERCC1. „Proc Nat Acad Sci”. 91, s. 5012-5016, 1994. PMID 8197174. 
  4. Li, L, Peterson, CA, Lu, X, Legerski, RJ. Mutations in XPA that prevent association with ERCC1 are defective in nucleotide excision repair. „Molec Cell Biol”. 15, s. 1993-1998, 1995. PMID 7891694. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]