Zespół Birt-Hogg-Dubé

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Birt-Hogg-Dubé (ang. Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHD, fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons, Hornstein-Knickenberg syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się nienowotworowymi guzami skóry twarzy, klatki piersiowej i szyi, wywodzącymi się z komórek mieszków włosowych - włókniakoziarniczakami (fibrofolliculomata), torbielami płuc, skłonnością do samoistnej odmy opłucnowej, a także predyspozycją do guzów nowotworowych, zwłaszcza raka nerki[1][2]. Zespół spowodowany jest mutacjami w genie FLCN w locus 17p11.2 kodującym folikulinę.

Zespół opisali w 1977 roku trzej kanadyjscy lekarze: Angela R. Birt, Georgina R. Hogg i W. J. Dubé[3].

Przypisy

  1. Renal tumor associated with pulmonary cysts: Birt-Hogg-Dube syndrome. „QJM.”, 2014-03. PMID 24599809. [dostęp 2014-04-08]. 
  2. Folliculin Deficient Renal Cancer Cells Show Higher Radiosensitivity through Autophagic Cell Death. „J Urol.”, 2014-01. doi:10.1016/j.juro.2014.01.001.. PMID 24434776. [dostęp 2014-04-08]. 
  3. Birt AR, Hogg GR, Dubé WJ. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. „Arch Derm”. 113, s. 1674-1677, 1977. PMID 596896. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.