Zespół Chediaka-Higashiego
Zespół Chediaka-Higashiego (ang. Chediak-Higashi syndrome, CHS) – to zespół objawów chorobowych przebiegających z upośledzeniem odporności, cechuje się nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi oraz częściowym albinizmem.
Jest chorobą dziedziczną, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, która charakteryzuje się obecnością dużych wodniczek w leukocytach, co utrudnia zabijanie wchłoniętych bakterii; proces fagocytozy i inne zdolności komórek żernych są upośledzone.
Historia[edytuj]
Pierwszym który opisał ten zespół objawów w 1933 roku był kubański lekarz, Antonio Béguez César; opis choroby jego autorstwa ukazał się w periodyku Revista cubana de pediatría w roku 1943[1]. Choroba wiązana jest jednak z nazwiskiem innego kubańskiego lekarza , Alexandra Moisésa Chédiaka, którego opis choroby został opublikowany w 1952 roku[2]. Mniej więcej w tym samym czasie niezależnie od niego przypadek zespołu opisał japoński pediatra Otokata Higashi[3].
Przypisy
- ↑ A. Béguez César:Neutropenia crònica maligna familial con granulaciones atipicas de los leucocitos.Revista cubana de pediatría 15: 900-910 (1943).
- ↑ M. Chédiak: Nouvelle anomalie leucocytaire de caractère constitutionel et familial. Revue d'hématologie 7:362-367 (1952)
- ↑ O. Higashi: Congenital gigantism of peroxidase granules. The first case ever reported of qualitative abnormality of proxidase. Tohoku Journal of Experimental Medicine 59: 315-332. (1953/1954)
Linki zewnętrzne[edytuj]
- CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Artykuł na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
- Béguez César's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
