Zespół Cowden

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Cowden (choroba Cowden, ang. Cowden syndrome, CS, Cowden disease, CD, multiple hamartoma syndrome, MHAM) – zespół objawów charakteryzujący się licznymi ogniskami hamartoma, łagodnych nowotworów oraz predyspozycją do zachorowań na raka sutka, jajnika i tarczycy. Może też występować rzadki nienowotworowy guz mózgu – choroba Lhermitte'a-Duclos. W 85% przypadków za zespół Cowden odpowiada autosomalnie dominująco dziedziczona mutacja antyonkogenu PTEN. W pozostałych 15% przyczyna jest nieznana, choć prawdopodobnie związana z ograniczeniem aktywności supresorowej białka PTEN. Częstość występowania zespołu Cowden oceniana jest na 1:200 000 osób. W 90% choroba jest diagnozowana przed dwudziestym rokiem życia. 99% zmian sprzed okresu diagnozy to zmiany skórne.

Pierwszy przypadek choroby przedstawili Lloyd i Dennis w 1963 roku. Ich 20-letnia pacjentka nazywała się Rachel Cowden[1].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Najczęstszymi objawami w zespole Cowden są:

  • tricholemmomata skóry, papillomatosis skóry i błon śluzowych, rogowacenie akralne (99%)
  • dysplazja włóknisto-torbielowata sutka (76% kobiet)
  • gruczolakorak sutka (30-50% kobiet)
  • makrocefalia (30-40%)
  • wole wieloguzkowe (50-67%)
  • gruczolaki tarczycy
  • rak tarczycy (zwykle pęcherzykowy) (3-10%)
  • polipy hamartomatyczne jelita (30%)
  • acanthosis przełyku (30%)
  • mnogie mięśniaki gładkokomórkowe (włókniaki) macicy i (lub) macica dwurożna (44% kobiet).

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Ustalono kryteria diagnostyczne dla zespołu Cowden (International Cowden Consortium, National Comprehensive Cancer Network)[2]. Wyróżniono trzy grupy objawów:

  • Objawy patognomoniczne:
    • choroba Lhermitte'a-Duclos u dorosłego (móżdżkowy guz dysplastyczny typu gangliocytoma)
    • zmiany śluzówkowo-skórne:
      • trichilemmomata twarzy
      • rogowacenie akralne
      • papillomatosis
      • zmiany śluzówek.
  • Duże objawy:
  • Małe objawy:
    • inne zmiany tarczycy (gruczolaki, wole guzkowe)
    • opóźnienie umysłowe (IQ ≤75)
    • hamartomatyczne polipy jelita
    • dysplazja włóknisto-torbielowata sutka
    • tłuszczaki
    • włókniaki
    • guzy dróg moczowo-płciowych (zwłaszcza rak nerki)
    • malformacje układu moczowo-płciowego
    • włókniaki macicy.

Wstępne rozpoznanie zespołu Cowden można postawić, jeśli probantka spełnia następujące kryteria:

  • jeden objaw patognomoniczny z grupy objawów skórno-śluzówkowych, jeśli są to:
    • ≥6 grudek twarzy, z których ≥3 to tricholemmomata, lub
    • grudki skóry twarzy i brodawczakowatość śluzówki jamy ustnej, lub
    • brodawczakowatość śluzówki jamy ustnej i rogowacenie akralnych części kończyn, lub
    • ≥6 rogowaceń dłoni i (lub) stóp, lub
  • ≥2 duże objawy, lub
  • jeden duży i ≥3 małe objawy, lub
  • ≥4 małe kryteria.

Jeśli wśród krewnych jest osoba spełniająca wyżej wymienione kryteria diagnostyczne zespołu Cowden, u jej krewnych rozpoznanie zespołu zostanie postawione po spełnieniu następujących kryteriów:

Przypisy

  1. Lloyd KM II, Dennis M. Cowden’s disease. A possible new symptom complex with multiple system involvement. „Ann Intern Med”. 58, s. 136-142, 1963. 
  2. Eng C. Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria. „J Med Genet”. 37, s. 828-30, 2000. PMID 11073535. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.