Zespół Dubina-Johnsona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zaburzenia przemian bilirubiny, inne
ICD-10 E80.6

Zespół Dubina i Johnsona (ang. Dubin-Johnson syndrome, DJS, hyperbilirubinemia II) – łagodna, genetycznie uwarunkowana choroba wątroby zaliczana do hiperbilirubinemii czyli chorób przebiegających ze zwiększonym stężeniem bilirubiny we krwi, co powoduje objawy żółtaczki.

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Zespół Dubina i Johnsona jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Przyczyną jest mutacja genu MRP2 w locus 10q24. Efektem tego jest zaburzenie transportu sprzężonej bilirubiny do kanalików żółciowych[1]. W zrazikach wątroby gromadzi się ciemny barwnik, który powoduje czarne zabarwienie narządu.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Charakteryzuje się podwyższonym stężeniem bilirubiny, głównie sprzężonej, w surowicy krwi oraz zmniejszonym wydalaniem koproporfiryn z moczem.
Pomimo występowania zastoju żółci (cholestazy) w wątrobie, nie zwiększa się poziom fosfatazy alkalicznej ani nie występuje świąd skóry.
Charakterystyczny dla tej choroby jest również brak zakontrastowania dróg żółciowych w cholangiografii doustnej lub dożylnej[potrzebne źródło].

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Charakterystyczna dla zespołu Dubina-Johnsona jest próba z bromosulfoftaleiną (BSP). BSP po dożylnym wstrzyknięciu jest wychwytywana przez hepatocyty, sprzęgana i wydalana do żółci. U chorych obserwuje się zwolnioną eliminację BSP i jej ponowny wzrost po kilku godzinach.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Choroba ma dobre rokowanie i łagodny przebieg, wobec czego nie stosuje się leczenia. Niekiedy pierwsze symptomy pojawiają się w ciąży lub w przypadku stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych[potrzebne źródło].

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. Wada, M, Toh, S, Taniguchi, K, Nakamura, T, Uchiumi, T, Kohno, K, Yoshida, I, Kimura, A, Sakisaka, S, Adachi, Y, Kuwano, M. Mutations in the canalicular multispecific organic anion transporter (cMOAT) gene, a novel ABC transporter, in patients with hyperbilirubinemia II/Dubin-Johnson syndrome. „Hum Molec Genet”. 7, s. 203-207, 1998. PMID 9425227. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.