Zespół Gilberta

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Gilberta
syndroma Gilberti
ICD-10 E80.4

Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Występuje u 5-7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4–5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie potwierdzają:

  • test z fenobarbitalem:
    • przez 5-7 dni podaje się 30–50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie – następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
  • test z kwasem nikotynowym:
    • podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
  • test głodowy:
    • kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników – małą swoistość).
  • test genetyczny

Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.