Zespół Dyggve-Melchiora-Clausena
Zespół Dyggve-Melchiora-Clausena (choroba Dyggve-Melchiora-Clausena, ang. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, Dyggve-Melchior-Clausen disease, DMC) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do grupy dysplazji kręgosłupowo-przynasadowych, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Do tej pory opisano około sześćdziesięciu przypadków choroby. Zespół charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu, krótkim tułowiem, wystającym mostkiem, mikrocefalią i opóźnieniem umysłowym w stopniu od łagodnego do ciężkiego. Podobnym zespołem jest dysplazja Smitha-McCorta (OMIM#607326), będąca schorzeniem allelicznym: obydwie choroby wywoływane są przez mutacje w genie DYM w locus 18q12-q21.1, kodującym białko dymeklinę o niepoznanej dotąd funkcji[1].
Chorobę opisali jako pierwsi Duńczycy: pediatra i psychiatra Holger Victor Dyggve, biochemik Jørgen Clausen i pediatra Johannes Christian Melchior[2]. Ich pacjentami była trójka dzieci ze związku spokrewnionych ze sobą mieszkańców Grenlandii (wuja i siostrzenicy). Wskazali oni na cechy podobne w zespole Morquio i zespole Hurler, z czasem okazało się jednak że jest to odrębna jednostka chorobowa i przyjęła się na jej określenie nazwa zespołu honorująca trzech uczonych. Kolejne opisane przypadki pochodziły m.in. z Libanu, gdzie zespół rozpoznano u sześciu marokańskich Żydów i dwóch Arabów z Gazy[3], z Afryki Południowej i Gruzji[4].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ El Ghouzzi V, Dagoneau N, Kinning E, Thauvin-Robinet C, Chemaitilly W, Prost-Squarcioni C, Al-Gazali LI, Verloes A, Le Merrer M, Munnich A, Trembath RC, Cormier-Daire V. Mutations in a novel gene Dymeclin (FLJ20071) are responsible for Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. „Hum Mol Genet”. 12. 3, s. 357–364, 2003. PMID: 12554689.
- ↑ Dyggve HV, Melchior JC, Clausen J. Morquio-Ullrich’s disease: an inborn error of metabolism?. „Arch Dis Child”. 37, s. 525–534, 1962.
- ↑ Naffah J. The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. „Am J Hum Genet”. 28, s. 607–614, 1976. PMID: 1008064.
- ↑ Winship WS, Rubin DL. The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in Indian siblings. „Clin Genet”. 42, s. 240–245, 1992. PMID: 1486701.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN DISEASE; DMC w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Dyggve-Melchior-Clausen syndrome w bazie Who Named It (ang.)
