Zespół Feingolda

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy, ang. Feingold syndrome, oculodigitoesophagoduodenal syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnie dominującym. Chorobę opisał jako pierwszy amerykański lekarz Murray Feingold w 1975 roku[1][2]. Udowodniono związek zespołu z mutacją w genie N-MYC (MYCN, OMIM*164840) w locus 2p24.1.[3]

Obraz kliniczny zespołu Feingolda nakłada się częściowo na fenotyp asocjacji VACTERL[4]. Stwierdza się w nim mikrocefalię, nieprawidłowości budowy palców (brachymezofalangia i klinodaktylia 2. i 5. palca dłoni, syndaktylia 2. i 3., 4. i 5. palca stóp), atrezje przewodu pokarmowego (zwłaszcza przełyku, także dwunastnicy), niewielkie cechy dysmorficzne twarzy (krótkie szpary powiekowe, "pełność" oczodołów), niekiedy łagodne opóźnienie umysłowe.

Przypisy

  1. Feingold, M. Case report 30. „Synd Ident”. 3, s. 16-17, 1975. 
  2. Feingold, M. An unusual microcephaly. „Hosp Pract”. 13, s. 44-49, 1978. PMID 631836. 
  3. van Bokhoven H, Celli J, van Reeuwijk J, Rinne T, Glaudemans B, van Beusekom E, Rieu P, Newbury-Ecob RA, Chiang C, Brunner HG. MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. „Nat Genet”. 374, s. 65–67, 2005. PMID 15821734. 
  4. Celli J, van Bokhoven H, Brunner HG. Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping. „Am J Med Genet A”. 122, s. 294–300, 2003. PMID 14518066. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.