Zespół Goldenhara

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy
ICD-10 Q87.0

Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45 000[1] - 1:56 000[2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Większość przypadków zespołu jest sporadycznych; są doniesienia o pojedynczych przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego bądź recesywnego.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład:

  • anomalie twarzoczaszki
    • jednostronna deformacja ucha zewnętrznego
    • anocja
    • wyrośla przeduszne
    • atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego;
    • coloboma
  • anomalie kręgów
  • anomalie układu sercowo-naczyniowego
  • anomalie ośrodkowego układu nerwowego.

Przypisy

  1. Branchial arch and oro-acral disorders. W: Gorlin RJ: Syndromes of the Head and Neck. Gorlin RJ, Cohen MM Jr., Levin LS (red). London: Oxford Univ Press, 1990.
  2. Morrison PJ, Mulholland HC, Craig BG, Nevin NC. Cardiovascular abnormalities in the oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome). „Am J Med Genet”. 44. 4. s. 425-428. PMID 1442880. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.