Zespół Hallermanna-Streiffa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Hallermanna i Streiffa (ang. Hallermann-Streiff syndrome, HSS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się krótkogłowie z uwypukleniem okolicy czołowej i skroniowej, mikroftalmia, zaćma wrodzona, mikrostomia, dziobiasty nos ("ściśnięty") i hipoplazja żuchwy. Pacjenci z zespołem Hallermanna-Streiffa są niscy i wykazują nieprawidłowo skąpe owłosienie ciała (hypotrichosis). Zespół opisali niezależnie od siebie niemiecki okulista Wilhelm Hallermann w 1948 roku[1] i dwa lata później szwajcarski okulista Enrico Bernardo Streiff[2]. Jules François w pracy przeglądowej z 1958 roku przedstawił 22 przypadki zespołu[3] i w 1982 roku ponad 150[4], stąd spotyka się też określenie zespołu Hallermanna-Streiffa-François.

Przypisy

  1. Hallermann W. Vogelgesicht und Cataracta congenita. „Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (Stuttgart)”. 113, s. 315-318, 1948. 
  2. Streiff EB. Dysmorphie mandibulo-faciale (tête d’oiseau) et alterations oculaires. „Ophthalmologica (Basel)”. 120, s. 79-83, 1950. 
  3. François, J. A new syndrome: dyscephalia with bird face and dental anomalies, nanism, hypotrichosis, cutaneous atrophy, microphthalmia and congenital cataract. „Archives of ophthalmology (Chicago)”. 60. 842, 1958. 
  4. François J. François’ dyscephalic syndrome. „Birth Defects Original Article Series (New York)”. 18. 6, s. 595-619, 1982. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Pugliese, GF, Latorre, G, Latorre, F. Chromosomal and clinical features in an infant with Hallermann-Streiff syndrome. „Arch Dis Child”. 77. 183, 1997. PMID 9301367. 
  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.