Czynnik V Leiden

Czynnik V Leiden – zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jedną z głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Nazwa pochodzi od miasta Leiden w Holandii, gdzie został w 1994 roku po raz pierwszy zidentyfikowany przez prof. R. Bertina i współpracowników.

Epidemiologia

Częstość występowania w populacji zmutowanego czynnika V oceniana jest na około 16,3% (w Polsce stwierdzono go u ok. 5% populacji). Występuje u około 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich przed 45. rokiem życia. Jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii.

Genetyka

Mutacja czynnika V polega na zastąpieniu argininy przez glutaminę w pozycji 506 łańcucha ciężkiego. Mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco.

Patofizjologia

Zmutowany czynnik V w chwili aktywacji przez trombinę staje się niewrażliwy na proteolityczne działanie białka C upośledzając w ten sposób hemostazę i powodując zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.

Bibliografia

• Grzegorz Stachowiak, Tomasz Stetkiewicz, Sławomir Jędrzejczyk, Anna Sobczuk, Andrzej Makuła, Tomasz Pertyński. Polimorfizmy genetyczne w układach krzepnięcia i fibrynolizy a ryzyko zakrzepowo-zatorowe terapii estrogenowo-progestagenowych u kobiet. „Przegląd menopauzalny”. 9 (5), s. 59-64, 2005. [dostęp 2010-01-09]. (pol.). 

Linki zewnętrzne

• J.E.J.E. Brennand J.E.J.E., I.A.I.A. Greer I.A.I.A., Zatorowość żylna w ginekologii operacyjnej, SławomirS. Kaczorowski (tłum.), Wektory ginekologii [dostęp 2010-01-09] [zarchiwizowane z adresu 2003-04-24]  (pol.).
• COAGULATION FACTOR V; F5 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.