Progeria

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Inne zaburzenia endokrynologiczne
Progeria
ICD-10 E34
E34.8 Inne określone zaburzenia wewnątrzwydzielnicze. Zaburzenia czynności szyszynki. Progeria.
Dziecko z zespołem Hutchinsona-Gilforda, w którym obserwuje się nieprawidłowości budowy błony jądrowej jądra komórkowego (na zdjęciu w mikroskopie fluorescencyjnym na dole po prawej, w porównaniu z prawidłowym obrazem na górze).

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, z gr. „przedwczesna starość”, ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia. HGPS spowodowany jest mutacją punktową de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A[1]. Białko to stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe, a jego mutacje powodują zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat[2].

Naukowcy szczególnie interesują się progerią, gdyż badania nad tą chorobą mogą ujawnić informacje dotyczące normalnego procesu starzenia[2][3][4].

W szerszym znaczeniu progerią nazywa się każdy zespół związany z przedwczesnym starzeniem się organizmu. W przeciwieństwie do tych jednostek chorobowych, progeria Hutchinsona i Gilforda nie jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem mechanizmów naprawy DNA. Do grupy tych chorób zalicza się:

Objawy i przebieg[edytuj]

Pierwsze objawy progerii można dostrzec u dzieci powyżej 2 roku życia. Należą do nich: napięcie, sztywność i ścieńczenie skóry, brak prawidłowego przyrostu masy ciała, łysienie. Na tym etapie zazwyczaj rodzice zaczynają przypuszczać istnienie jakiejś choroby.

U dzieci z progerią później formują się zęby, dzieci te mają starszy wygląd skóry (m.in. liczne zmarszczki), są zwykle łyse i niskorosłe. Z tych powodów wyglądają o wiele starzej. Nos jest „ściągnięty”, policzki zapadnięte - z powodu utraty tkanki tłuszczowej. Utrata tkanki tłuszczowej może być również przyczyną owrzodzeń na przedniej powierzchni goleni i na stopach.

Mogą też pojawiać się problemy ze sztywnością stawów, problemy z przemieszczaniem się stawu biodrowego. Zdarzają się krwawienia z nosa, bóle głowy, miażdżyca i schorzenia układu krążenia. Zanotowano także przypadki, gdy dochodziło do zaniku mięśni.

Co charakterystyczne, mimo wszelkich cech starczych osoby chorujące na progerię nie wykazują zwiększonej zapadalności na schorzenia neurodegeneracyjne czy choroby nowotworowe.

Charakterystyczny jest także wysoki ton głosu. Czaszka jest duża w porównaniu z resztą ciała, z nieproporcjonalnie małą dolną częścią twarzy.

Aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8-10 lat na każdy przeżyty przez chorego rok. Jednak rozwój umysłowy nie jest zaburzony.

Podsumowując, do charakterystycznych cech w pełnoobjawowej progerii należą:

  • mały wzrost
  • niska masa ciała
  • niedojrzałość płciowa
  • makrocefalia, nieproporcjonalnie mała dolna część twarzy
  • niedorozwój żuchwy
  • przepełnienie żył skóry głowy
  • uogólnione łysienie (także brak rzęs i brwi)
  • wyłupiaste oczy
  • opóźniony rozwój uzębienia
  • gruszkowata klatka piersiowa
  • krótkie obojczyki
  • koślawe biodra
  • chód na szerokiej podstawie
  • cienkie kończyny
  • cienka, sucha skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami
  • „rzeźbiony”, „ptasi” koniec nosa
  • dystroficzne paznokcie
  • wysoki ton głosu

Czasami wygląd opisywany jest jako wygląd „oskubanego ptaka”.

Leczenie[edytuj]

Nie istnieje żadna metoda leczenia przyczynowego progerii, nie określono też ścisłych zaleceń w terapii pacjentów z tą chorobą. Zgon następuje najczęściej z powodu chorób układu krążenia (udar mózgu, zawał mięśnia sercowego) w wyniku postępującej miażdżycy naczyń wieńcowych i mózgowych.

Stosuje się jedynie leczenie fizjoterapeutyczne w celu zapobiegania przykurczom mięśni.

Historia[edytuj]

Chorobę jako pierwszy opisał sir Jonathan Hutchinson w 1886 roku[5]. Kolejnym, który przedstawił opis progerii, był angielski chirurg Hastings Gilford w 1897 roku. Pacjent Gilforda zmarł w wieku 18 lat z powodu zawału serca. Gilford wprowadził do medycyny określenie „progeria”[6][7]. Terminu zespół Hutchinsona-Gilforda pierwszy użył DeBusk w 1972 roku[8]. Według danych z września 2016 roku na całym świecie żyje 139 dzieci z progerią[9]

Znane osoby z progerią[edytuj]

  • Sam Berns, ur. 23 października 1996 r. chłopiec, który cierpiał na progerię, był najbardziej znaną osobą z tej choroby zmarł w wieku 17 lat i pomógł podnieść świadomość tej choroby.
  • Hayley Okines, ur. 3 grudnia 1997 r. brytyjska dziewczynka, zmarła w wieku 17 lat z powodu zapalenia płuc.
  • Lizzie Velasquez, ur.13 marca 1989 r. amerykańska mówczyni motywacyjna pochodząca z Austin, Teksasu, cierpi na chorobę która przypomina z wyglądu progerię (ang. Neonatal Progeroid Syndrome, Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha) jednak ma zdrowe kości i narządy co stanowi istotną różnicę.
  • Adalia Rose, ur.10 grudnia 2006 r. dziewczynka pochodząca z teksasu, została poznana dzięki filmikowi Gangnam Style do którego tańczyła w 2012 roku, obecnie robi filmiki na facebooku ma ponad 14 milionów obserwatorów.
  • Beandri, 10 letnia dziewczynka pochodząca z południowej Afryki, ma własny profil na facebooku który nazywa się Beandri, our inspiration

Przypisy

  1. Lamina A w bazie OMIM.
  2. a b Merideth MA., Gordon LB., Clauss S., Sachdev V., Smith AC., Perry MB., Brewer CC., Zalewski C., Kim HJ., Solomon B., Brooks BP., Gerber LH., Turner ML., Domingo DL., Hart TC., Graf J., Reynolds JC., Gropman A., Yanovski JA., Gerhard-Herman M., Collins FS., Nabel EG., Cannon RO., Gahl WA., Introne WJ. Phenotype and course of Hutchinson-Gilford progeria syndrome.. „The New England journal of medicine”. 6 (358), s. 592–604, luty 2008. DOI: 10.1056/NEJMoa0706898. PMID: 18256394. 
  3. McClintock D., Ratner D., Lokuge M., Owens DM., Gordon LB., Collins FS., Djabali K. The mutant form of lamin A that causes Hutchinson-Gilford progeria is a biomarker of cellular aging in human skin.. „PLoS ONE”. 12 (2), s. e1269, 2007. DOI: 10.1371/journal.pone.0001269. PMID: 18060063. 
  4. Korf B. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, aging, and the nuclear lamina.. „The New England journal of medicine”. 6 (358), s. 552–5, luty 2008. DOI: 10.1056/NEJMp0800071. PMID: 18256390. 
  5. J. Hutchinson. Congenital Absence of Hair and Mammary Glands with Atrophic Condition of the Skin and its Appendages, in a Boy whose Mother had been almost wholly Bald from Alopecia Areata from the age of Six. „Med Chir Trans”. 69, s. 473-477, 1886. PMID: 20896687. PMCID: PMC2121576. 
  6. H. Gilford. On a condition of mixed premature and immature development. Medico-Chirurgical Transactions, London, 80, 17-45 (1897)
  7. H. Gilford. Progeria: a form of senilism. Practitioner, London 73, 188-217 (1904)
  8. DeBusk, Franklin L.. The Hutchinson-Gilford progeria syndrome: Report of 4 cases and review of the literature. „The Journal of Pediatrics”. 80 (4, cz. 2), s. 697-724, 1972. DOI: 10.1016/S0022-3476(72)80229-4. 
  9. http://www.progeriaresearch.org/meet_the_kids/

Linki zewnętrzne[edytuj]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.