Skóra pergaminowa

Skóra pergaminowata-barwnikowa

{{{nazwa naukowa}}}
{{{opis grafiki}}}
Synonimy	{{{synonimy}}}
Specjalizacja	{{{specjalizacja}}}
Objawy	{{{objawy}}}
Powikłania	{{{powikłania}}}
Początek	{{{początek}}}
Czas trwania	{{{czas trwania}}}
Typy	{{{typy}}}
Przyczyny	{{{przyczyny}}}
Czynniki ryzyka	{{{czynniki ryzyka}}}
Rozpoznanie	{{{rozpoznanie}}}
Różnicowanie	{{{różnicowanie}}}
Zapobieganie	{{{zapobieganie}}}
Leczenie	{{{leczenie}}}
Leki	{{{leki}}}
Rokowanie	{{{rokowanie}}}
Zapadalność	{{{zapadalność}}}
Śmiertelność	{{{śmiertelność}}}
Klasyfikacje
ICD-11	{{{ICD11}}} {{{ICD11 nazwa}}}
ICD-10	Q82.1
DSM-5	{{{DSM-5}}} {{{DSM-5 nazwa}}}
DSM-IV	{{{DSM-IV}}} {{{DSM-IV nazwa}}}

{{Choroba infobox}} Sugerowane pola (wstaw w kodzie): | zapadalność = | commons = | ICD11 nazwa = | DSM-5 = | DSM-5 nazwa = | typy = | specjalizacja = | czas trwania = | leki = | synonimy = | powikłania = | DSM-IV = | śmiertelność = | DSM-IV nazwa = | czynniki ryzyka = | leczenie = | zapobieganie = | objawy = | rozpoznanie = | początek = | nazwa naukowa = | ICD11 = | opis grafiki = | różnicowanie = | alt grafiki = | przyczyny = | rokowanie = Nieznane pola: "DSM nazwa łacińska", "MeshYear", "DSM", "nazwa łacińska", "DSM nazwa" oraz "podpis grafiki".

Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. Xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.

Klasyfikacja

Skóra pergaminowa jest w rzeczywistości niejednorodną grupą chorób. Wyróżniamy siedem odmian choroby i jeden wariant, różniące się przyczyną i przebiegiem klinicznym:

Typ	Gen	Locus	Białko	OMIM
Typ A (typ I, XPA, XP1, postać klasyczna)	XPA	9q22.3	XPA	OMIM 278700
Typ B (typ II, XPB, XP2)	XPB	2q21	XPB (podjednostka TFIIH)	OMIM 133510
Typ C (typ III, XPC, XP3)	XPC	3p25	XPC	OMIM 278720
Typ D (typ IV, XPD, XP4), w tym trichotiodystrofia typu 1	XPD	19q13.2-q13.3	XPD	OMIM 278730
Typ E (typ V, XPE, XP5)	DDB2	11p12-p11	DDB2 (podjednostka P48)	OMIM 278740
Typ F (typ VII, XPF, XP6)	ERCC4	16p13.3-p13.13	ERCC4	OMIM 278760
Typ G (typ VIII, XPG, XP7)	XPG	13q33	XPG	OMIM 278780
Wariant, typ V (XP variant, XPV, kserodermoid)	POLH	6p21.1-p12	Polimeraza eta	OMIM 278750

Etiopatogeneza

Istotą choroby jest defekt genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń w DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C. Dimery pirymidynowe powstałe wskutek uszkodzenia są wycinane przez egzonukleazy, a powstały ubytek naprawiają polimeraza i ligaza. W wariancie XP przyczyna choroby jest odmienna: geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA nie są zmutowane, mutacja znajduje się w genie polimerazy-η, potrzebnej w komórce w momencie osiągnięcia przez nią fazy S podczas replikacji. Ponieważ system naprawy uszkodzeń DNA funkcjonuje nieprawidłowo, mutacje kumulują się. Dochodzi do mutacji w genach supresorowych albo protoonkogenach, dlatego też u pacjentów z XP występuje znacznie zwiększone ryzyko nowotworów skóry.

Objawy

Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.

• Występują przede wszystkim zmiany skórne:
  • drobne plamy przypominające piegi
  • większe plamy barwnikowe
  • oparzenia słoneczne
  • zaniki skóry, ścieńczenie skóry
  • odbarwienia skóry
  • znaczna suchość skóry
  • teleangiektazje
  • przedwczesne starzenie się skóry, oczu, błon śluzowych.
• Objawy ze strony oczu:
  • bolesność
  • fotofobia
  • zapalenie spojówek.
• Objawy neurologiczne:
  • mikrocefalia
  • spastyczność
  • hiporefleksja lub arefleksja
  • pląsawica
  • głuchota
  • oftalmoplegia
  • opóźnienie umysłowe.

Najcięższą odmianą XP jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją.

Skóra pergaminowa jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i kolczystokomórkowego skóry oraz czerniaka złośliwego.

Rozpoznanie

Rozpoznanie opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym, zwykle wcześnie, w wieku 1-2 lat. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych wykrywających XP; w wyspecjalizowanych laboratoriach możliwe jest określenie defektu genetycznego wywołującego chorobę i potwierdzenie diagnozy.

W rodzinach w których występuje Xeroderma Pigmentosum stosuje się diagnostykę prenatalną - TEST KOMETOWY, pozwalający ocenić naprawę DNA.

Profilaktyka i leczenie

Ponieważ niemożliwe jest leczenie przyczynowe, poprawę jakości życia pacjentów z XP osiąga się przez profilaktykę polegającą na: unikaniu ekspozycji na światło słoneczne, częstych kontrolach dermatologicznych i usuwaniu zmian przednowotworowych (chemioterapia- 5-fluorouracyl, krioterapia, chirurgia). Stosuje się również retinoidy doustne. Niestety rokowanie w XP zwykle jest niepomyślne, a zejście śmiertelne następuje przed 20 rokiem życia.

Historia

Jednostkę chorobową opisali niezależnie od siebie w 1874 Ferdinand von Hebra i Moritz Kaposi. Termin xeroderma pigmentosum wprowadził w 1882 Kaposi, wskazując na charakterystyczne zmiany skórne: suchość skóry i jej nadmierną pigmentację.

Bibliografia

• Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową PZWL 2005, ISBN 83-200-3367-5.

Linki zewnętrzne

• Wygląd dziecka z XP
• Informacje na stronie New Zealand dermatological Society (ang.)
• Artykuł z eMedicine (ang.)
• Strona XP society (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.