Wilhelm Weinberg

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Wilhelm Weinberg
Data i miejsce urodzenia 25 grudnia 1862
Stuttgart
Data i miejsce śmierci 27 listopada 1937
Tybinga
Zawód ginekolog, położnik
Narodowość niemiecka
Tytuł naukowy lekarz
Alma Mater Uniwersytet Eberharda i Karola w Tybindze, Uniwersytet Ludwika i Maksymiliana w Monachium
Stanowisko praktyka lekarska w Stuttgarcie

Wilhelm Weinberg (ur. 25 grudnia 1862 w Stuttgarcie, zm. 27 listopada 1937 w Tybindze) – niemiecki lekarz, jeden z pionierów genetyki populacyjnej. Niezależnie od Godfreya Hardy’ego sformułował i uzasadnił prawo określające frekwencje alleli genów i genotypów w kolejnych pokoleniach jako niezmienne. Jego odkrycia, wyprzedzające epokę, pozostawały przez długi czas szerzej nieznane na świecie w związku z tym, że publikował je w niemieckich czasopismach i po niemiecku.

Życiorys[edytuj]

Urodził się 25 grudnia 1862 w Stuttgarcie. Studiował medycynę w Tybindze i Monachium, tytuł lekarza otrzymał w 1886. Do Stuttgartu powrócił w 1889 i prowadził tu praktykę lekarską (jako ginekolog i położnik). W trakcie swojej 42-letniej praktyki odebrał ponad 3500 porodów. W ostatnich latach życia miał kłopoty finansowe i chorował. Po przejściu na emeryturę przeniósł się do Tybingi, gdzie zmarł[1].

Dorobek naukowy[edytuj]

Jest autorem ponad 160 artykułów z oryginalnymi pracami badawczymi oraz licznych artykułów przeglądowych i komentarzy. Ponieważ pisał i publikował w języku niemieckim oraz przyjął inny system notacji niż stosowany przez genetyków w krajach anglosaskich, jego odkrycia pozostawały początkowo nieznane poza środowiskiem naukowym w Niemczech[2]. Dopiero w roku 1984 dokonano przekładu jego najistotnieszych prac i zestawienia tabel Weinberga z powszechnie używanym systemem Falconera[3]. Wilhelm Weinberg:

  • jako pierwszy odkrył, że wśród bliźniąt istnieją bliźnięta jedno- i dwujajowe (wnioskując tylko na podstawie nadreprezentacji bliźniaków mających tą samą płeć). Pokazał zarazem, że tendencja do ciąż bliźniaczych dwujajowych jest dziedziczna, w przeciwieństwie do ciąż bliźniaczych jednojajowych[2].
  • stworzył podstawy do podziału wariancji na komponenty genetyczne i środowiskowe, o czym nie pomyślał Ronald Fisher[4], i wykorzystania cech występujących u bliźniąt do odróżniania efektów dziedzicznych od wynikających z wpływów środowiska.
  • zauważył, że niewłaściwy dobór osobników w analizach populacyjnych stanowi źródło poważnych błędów (ang.: ascertainment bias) - na przykład wyjaśnił, że w badaniach nad rodzinnymi autosomalnymi chorobami recesywnymi obserwowany wyższy niż przewidywany na podstawie praw Mendla (1:4) udział albinotycznych dzieci u potomstwa fenotypowo zwykłych nosicieli wynika z nieuwzględnienia w analizie także potomstwa tych rodziców będących nosicielami, którzy nie mają dzieci albinotycznych, i zaproponował sposoby wprowadzania odpowiednich poprawek[2].
  • badając występowanie achondroplazji, stwierdził, że mutacje powstające w trakcie życia rodziców są odpowiedzialne za to, że dzieci poczęte przez rodziców w późnym okresie życia są na nią bardziej narażone niż dzieci poczęte wcześniej[5]. Jest to pierwszy dowód na występowanie i znaczenie mutacji[2].
  • sformułował jedno z podstawowych praw genetyki populacyjnej, udowadniając, że częstości alleli i genotypów w populacji nie zmieniają się z pokolenia na pokolenie, przy spełnieniu określonych warunków (prawo Hardy’ego-Weinberga) – w bardziej ogólnej postaci, niż tego dokonał Hardy (m. in. nie tylko dla locus z dwoma allelami, ale również dla loci wieloallelicznych – pomimo iż nie wiedziano wtedy jeszcze, że takie loci istnieją!; pokazał też, że dojście do stanu równowagi w takim wypadku będzie asymptotyczne, a nie natychmiastowe)[6].

Osobowość[edytuj]

Był niezwykle bystrym i skrupulatnym obserwatorem. Odkryć dotyczących zasad genetyki populacyjnej dokonał, gdy nie istniało w tej dziedzinie (poza odkrywanymi dopiero ponownie prawami Mendla) żadne teoretyczne i metodologiczne zaplecze badawcze – jedynie na podstawie obserwacji fenotypów i ich częstości w populacji.

Pracował sam, nie miał kolegów ani studentów. Pozostawał poza kręgiem genetyków, którzy pracowali wówczas głównie w krajach anglosaskich. Nie miał wielu przyjaciół, prawdopodobnie z powodu „trudnej” osobowości i frustracji powodowanej tym, że jego odkrycia nie są należycie docenione[2]. Zarazem wykazywał się wielką wrażliwością społeczną, w takcie swej pracy pomagając biednym. Jak podkreślono w mowie pogrzebowej: (…) ze skromności, a często ku własnej szkodzie – skrywał ogromne zasoby życzliwości, dobrej woli wobec ludzi i poczucia sprawiedliwości, które uosabiał w najwyższym stopniu.[1].

Publikacje (wybór)[edytuj]

  • 1908: Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen. Jahr. Württ. Ver. Vaterl. Natkund. 64: 369–382.
  • 1909: Über Verrbungsgesetze beim Menschen I. Z. Indukt. Abstam. Verrbungsl. 1: 377–392.
  • 1909: Über Verrbungsgesetze beim Menschen II. Z. Indukt. Abstam. Verrbungsl. 2: 276–330.
  • 1910: Weitere Beitrage zur Theorie der Vererbung. Arch. Rassen. Ge. Biol. 7: 35–49.
  • 1912: Zur Vererbung des Zwergwuschses. Arch. Rassen. Ges. Biol. 9: 710–717.

Przypisy

  1. a b Stern C. 1962. „Wilhelm Weinberg”. Genetics 47: 1–5.
  2. a b c d e James F. Crow. Hardy, Weinberg and language impediments. . 152 (3), s. 821–825, 1999. PMID: 10388804. PMCID: PMC1460671. 
  3. Hill, W.G. 1984. Quantitative genetics. P. I, van Nostrand, Rheinhold. Nowy Jork, s. 13, 42–57.
  4. Weinberg, W. 1910. Weitere Beitrage zur Theorie der Vererbung. Arch. Rassen. Ge. Biol. 7: 35–49.
  5. Weinberg, W. 1912. Zur Vererbung des Zwergwuschses. Arch. Rassen. Ges. Biol. 9: 710–717.
  6. Weinberg, W. 1908. Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen. Jahr. Württ. Ver. Vaterl. Natkund. 64: 369–382.