Zespół Cohena

Ten artykuł od 2021-12 wymaga dodania wiarygodnych źródeł medycznych dla zapewnienia weryfikowalności.

Możliwe, że zbyt mocno polega na źródłach pierwotnych. Podane poniżej informacje, mające charakter medyczny, mogą być częściowo lub w całości niepoparte dowodami naukowymi. Jako pozbawione odpowiednich źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte.
Należy podać wiarygodne źródła w formie przypisów bibliograficznych.
Dokładniejsze informacje o tym, co należy poprawić, być może znajdują się w dyskusji tego artykułu.
Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.

Zespół Cohena (zespół Peppera, zespół Cervenki, ang. Cohen syndrome, Pepper syndrome, Cervenka syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie COH1 w locus 8q22. Na fenotyp zespołu składają się otyłość, opóźnienie umysłowe i cechy dysmorficzne twarzy. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne o zmiennej penetracji. Rzadkie są powikłania oczne, takie jak atrofia nerwu wzrokowego, mikroftalmia, szczelina tęczówki lub siatkówki, hemeralopia, krótkowzroczność, zez, oczopląs. Do cech dysmorficznych twarzy należą mikrognacja, krótka rynienka podnosowa i wysoko sklepione podniebienie.

Linki zewnętrzne

COHEN SYNDROME; COH1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.