Zespół uszno-zębowy
Zespół uszno-zębowy[1] (ang. otodental syndrome, otodental dysplasia, familial otodentodysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niezwykłym wyglądem uzębienia (tzw. globodoncja), któremu towarzyszy niedosłuch czuciowo-nerwowy i niekiedy koloboma – w tych przypadkach używano również określenia zespołu oczno-uszno-zębowego[1] (oculo-oto-dental syndrome, OOD)[2]. Globodoncja dotyczy kłów i zębów trzonowych, zarówno uzębienia mlecznego, jak i stałego. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, aczkolwiek odnotowano także sporadyczne występowanie zespołu. Zespół uszno-zębowy należy do bardzo rzadkich schorzeń, opisano zaledwie dziewięć rodzin w których cecha ta jest obserwowana. W brytyjskiej rodzinie określono locus 20q13.1 w obrębie 12 cM krytycznego regionu[3].
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Opisano dotąd 9 rodzin z zespołem (oczno-)uszno-zebowym; pierwszy przypadek na Węgrzech, kolejne z Wielkiej Brytanii, Iraku, Brazylii, Chin, Polski[4][5], Austrii, Włoch i Belgii[6].
Fenotyp[edytuj | edytuj kod]
- Niedosłuch czuciowo-nerwowy
- wady narządu wzroku: nieprawidłowe rozmieszczenie barwnika siatkówki, koloboma, microcornea, mikroftalmia
- przerost dziąseł
- opóźnienie wyrzynania zębów, mlecznych i stałych
- hipodoncja: brakujące zęby to przede wszystkim zęby przedtrzonowe
- globodoncja
- hipoplazja szkliwa
- guzy zębopochodne[7].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b W polskim piśmiennictwie nie ma odpowiednika nazwy tego i wielu innych zespołów wad rozwojowych; podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej.
- ↑ Winter GB. The association of ocular defects with the otodental syndrome. „J Int Assoc Dent Child”. 14, s. 83-87, 1983. PMID: 6427358.
- ↑ Vieira H, Gregory-Evans K, Lim N, Brookes JL, Brueton LA, Gregory-Evans CY. First genomic localization of oculo-oto-dental syndrome with linkage to chromosome 20q13.1. „Invest Ophthalmol Vis Sci”. 43, s. 2540-2545, 2002. PMID: 12147582.
- ↑ Gundlach KK, Witkop CJ Jr. Globodontia – a new familial tooth abnormality. „Dtsch Zahnarztl Z”. 32, s. 194-196, 1977. PMID: 265255.
- ↑ Witkop CJ Jr, Gundlach KK, Streed WJ, Sauk JJ Jr. Globodontia in the otodental syndrome. „Oral Surg Oral Med Oral Pathol”. 41, s. 472-483, 1976. PMID: 1063348.
- ↑ Van Doorne L, Wackens G, De Maeseneer M, Deron P. Otodental syndrome. A case report. „Int J Oral Maxillofac Surg”. 27, s. 121-124, 1998. PMID: 9565269.
- ↑ Beck-Mannagetta J, Muller H, Richter E, Donath K. Odontomas and pan-tonal hearing loss in the otodental syndrome. „Dtsch Zahnarztl Z”. 39, s. 232-241, 1984. PMID: 6585292.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- Bloch-Zupan A, Goodman JR. Otodental syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 1. 5, 2006. DOI: 10.1186/1750-1172-1-5. PMID: 16722606.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- OTODENTAL DYSPLASIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
