Choroba Refsuma: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja nieprzejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
drobne merytoryczne, drobne redakcyjne, grafika |
→Bibliografia: drobne redakcyjne |
||
| Linia 25: | Linia 25: | ||
==Bibliografia== |
==Bibliografia== |
||
* {{cytuj książkę|autor=|tytuł=Choroby układu nerwowego|inni=Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.)|miejsce=Warszawa|wydawca=[[Wydawnictwo Lekarskie PZWL]]|rok=2004|id=ISBN 83-200-2636-9|strony=294}} |
* {{cytuj książkę|autor=|tytuł=Choroby układu nerwowego|inni=Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.)|miejsce=Warszawa|wydawca=[[Wydawnictwo Lekarskie PZWL]]|rok=2004|id=ISBN 83-200-2636-9|strony=294}} |
||
* {{Cytuj pismo | autor=Jayaram H, Downes SM | tytuł=Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa - the footprint is the clue: a case report | rok=2008 | czasopismo=J Med Case Reports | doi=10.1186/1752-1947-2-80 | numer= | oznaczenie=2 | pmid= 18336720 | strony=80}} |
|||
== Linki zewnętrzne == |
== Linki zewnętrzne == |
||
* {{OMIM|id=266500|nazwa=REFSUM DISEASE}} |
* {{OMIM|id=266500|nazwa=REFSUM DISEASE}} |
||
Wersja z 03:54, 15 cze 2008
Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907-1991)[1][2]., a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku[3].
Epidemiologia
Choroba Refsuma występuje częściej w krajach skandynawskich, północnej Francji, Wielkiej Brytanii i Irlandii. Do 2004 roku nie opisano żadnego przypadku tego schorzenia w Polsce.
Objawy i przebieg
Objawy:
- neuropatia obwodowa czuciowo-ruchowa
- ataksja (ataxia)
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa)
- zmiany skórne typu rybiej łuski
- zmiany kostne (skrócenie lub wydłużenie kości stopy)
- zaburzenia słuchu
- anosmia
- zaburzenia kardiologiczne.
Etiologia
W 1997 gen odpowiedzialny za chorobę Refsuma zmapowano na chromosomie 10. Produkt tego genu jest enzymem (PAHX), koniecznym do metabolizmu kwasu fitanowego[4]. Choroba Refsuma charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas ten jest pochodną fitolu i składnikiem chlorofilu.
Leczenie
Organizm ludzki nie produkuje kwasu fitanowego, więc korzystne działanie wywiera dieta z wyłączeniem tego składnika z pożywienia.
- ↑ S. Refsum: "Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis - et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse." Nordisk Medicin,1945, 28: 2682-2686
- ↑ S. Refsum: "Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system". Acta psych. neur., 1946. Suppl.38: 1-303.
- ↑ Klenk E, Kahlke W. Ueber das Vorkommen der 3.7.11.15-tetramethyl-hexadecansaeure (Phytansaeure) in den Cholesterinestern und anderen Lipoidfraktionen der Organe bei einem Krankheitsfall unbekannter Genese (Verdacht auf heredopathia atactica polyneuritiformis Refsum-syndrom). Hoppe Seylers Z Physiol Chem 333: 133-142, 1963.PMID 14058273
- ↑ Mihalik, S. J.; Morrell, J. C.; Kim. D.; Sacksteder, K. A.; Watkins, P. A.; Gould, S. J. : Identification of PAHX, a Refsum disease gene. Nature Genet. 17: 185-189, 1997.PMID 9326939
Bibliografia
- Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 294. ISBN 83-200-2636-9.
- Jayaram H, Downes SM. Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa - the footprint is the clue: a case report. „J Med Case Reports”. 2, s. 80, 2008. DOI: 10.1186/1752-1947-2-80. PMID: 18336720.
Linki zewnętrzne
- REFSUM DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Refsum's disease w bazie Who Named It (ang.)