Hiperamonemia: Różnice pomiędzy wersjami

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
-{{źródła|data=2011-01}} - refy jakieś są
Usunięto martwe linki, dodano źródło
Linia 1: Linia 1:
'''Hiperamonemia''' – wrodzona (sprzężona z płcią<ref>[http://www.gen.org.pl/index.php?Itemid=104&id=411&option=com_content&task=view Strona stowarzyszenia na rzecz dzieci z zaburzeniami genetycznymi]</ref>) choroba [[cykl ornitynowy|cyklu mocznikowego]]<ref>[http://www.slam.katowice.pl/page.php?254#s512_Hawrot-Kawecka_A Hiperamonemia typu II jako przykład choroby cyklu mocznikowego]([http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:U6r8wAL9dTgJ:www.slam.katowice.pl/page.php%3F254+http://www.slam.katowice.pl/page.php%3F254%23s512_Hawrot-Kawecka_A&cd=1&hl=pl&ct=clnk&gl=pl&client=firefox-a kopia google])</ref> należąca do chorób metabolicznych związanych z różnymi defektami enzymatycznymi.
'''Hiperamonemia''' – wrodzona (sprzężona z płcią<ref>[http://www.gen.org.pl/index.php?Itemid=104&id=411&option=com_content&task=view Strona stowarzyszenia na rzecz dzieci z zaburzeniami genetycznymi]</ref>) choroba [[cykl ornitynowy|cyklu mocznikowego]]<ref>{{Cytuj pismo | nazwisko = Daniotti | imię = M. | nazwisko2 = la Marca | imię2 = G. | nazwisko3 = Fiorini | imię3 = P. | nazwisko4 = Filippi | imię4 = L. | tytuł = New developments in the treatment of hyperammonemia: emerging use of carglumic acid. | czasopismo = Int J Gen Med | wolumin = 4 | numer = | strony = 21-8 | miesiąc = | rok = 2011 | doi = 10.2147/IJGM.S10490 | pmid = 21403788 }}</ref> należąca do chorób metabolicznych związanych z różnymi defektami enzymatycznymi.

== Przyczyny powstania ==
== Przyczyny powstania ==
U podłoża hiperamonemii leży mutacja w genie [[transkarbamoilaza ornitynowa|transkarbamoilazy ornitynowej]], której efektem jest niedobór tego enzymu.
U podłoża hiperamonemii leży mutacja w genie [[transkarbamoilaza ornitynowa|transkarbamoilazy ornitynowej]], której efektem jest niedobór tego enzymu.
Linia 7: Linia 8:
Choroba jest rozpoznawana gdy stwierdzi się we krwi podwyższony poziomu amoniaku oraz gdy podwyższona jest [[glutamina]], która pochodzi ze znacznie nasilonej aminacji kwasu glutaminowego, co jest objawem obrony organizmu przed hiperamonemią. Stwierdzenie wysokiego poziomu amoniaku i glutaminy nie pozwala jednak wykryć, którego enzymu cyklu mocznikowego dotyczy defekt. Dopiero wykazanie nagromadzenia się w organizmie jednego ze związków chemicznych cyklu mocznikowego pozwala zlokalizować defekt i tym samym określić typ hiperamonemii. Nazwy poszczególnych zaburzeń metabolicznych cyklu mocznikowego pochodzą od związków chemicznych, które ulegają nagromadzeniu w płynach ustrojowych. W [[cytrulinemia|cytrulinemii]] która jest następstwem defektu enzymu zwanego syntezą kwasu argininowego, gromadzi się cytrulina, a w [[Argininemia|argininemii]], powstającej z niedoboru enzymu [[arginaza|arginazy]], gromadzi się [[arginina]]. Najpewniejszym sposobem potwierdzenia hiperamonemii typu II jest wykrycie mutacji w obrębie genu dla
Choroba jest rozpoznawana gdy stwierdzi się we krwi podwyższony poziomu amoniaku oraz gdy podwyższona jest [[glutamina]], która pochodzi ze znacznie nasilonej aminacji kwasu glutaminowego, co jest objawem obrony organizmu przed hiperamonemią. Stwierdzenie wysokiego poziomu amoniaku i glutaminy nie pozwala jednak wykryć, którego enzymu cyklu mocznikowego dotyczy defekt. Dopiero wykazanie nagromadzenia się w organizmie jednego ze związków chemicznych cyklu mocznikowego pozwala zlokalizować defekt i tym samym określić typ hiperamonemii. Nazwy poszczególnych zaburzeń metabolicznych cyklu mocznikowego pochodzą od związków chemicznych, które ulegają nagromadzeniu w płynach ustrojowych. W [[cytrulinemia|cytrulinemii]] która jest następstwem defektu enzymu zwanego syntezą kwasu argininowego, gromadzi się cytrulina, a w [[Argininemia|argininemii]], powstającej z niedoboru enzymu [[arginaza|arginazy]], gromadzi się [[arginina]]. Najpewniejszym sposobem potwierdzenia hiperamonemii typu II jest wykrycie mutacji w obrębie genu dla
transkarbamoilazy ornitynowej.
transkarbamoilazy ornitynowej.

== Objawy ==
== Objawy ==
* senność
* senność
Linia 31: Linia 33:
== Bibliografia ==
== Bibliografia ==
* ''Encyklopedia Zdrowia''. Tom 2. pod red. Witolda S. Gumułki i Wojciecha Rewerskiego. Wydawnictwo Naukowe PWN. Warszawa 1999 [http://alpha.bn.org.pl/search*pol/i8301116803/i8301116803/1%2C2%2C12%2CE/frameset&FF=i8301116803&1%2C%2C4 ISBN 83-01-11680-3]
* ''Encyklopedia Zdrowia''. Tom 2. pod red. Witolda S. Gumułki i Wojciecha Rewerskiego. Wydawnictwo Naukowe PWN. Warszawa 1999 [http://alpha.bn.org.pl/search*pol/i8301116803/i8301116803/1%2C2%2C12%2CE/frameset&FF=i8301116803&1%2C%2C4 ISBN 83-01-11680-3]

== Linki zewnętrzne ==
* [http://www.slam.katowice.pl/wydawnictwa/wiadlek/7-8-2006/s512_Hawrot-Kawecka_A.pdf Wiadomości lekarskie 2006]


{{Zastrzeżenia|Medycyna}}
{{Zastrzeżenia|Medycyna}}

Wersja z 21:41, 20 gru 2011

Hiperamonemia – wrodzona (sprzężona z płcią[1]) choroba cyklu mocznikowego[2] należąca do chorób metabolicznych związanych z różnymi defektami enzymatycznymi.

Przyczyny powstania

U podłoża hiperamonemii leży mutacja w genie transkarbamoilazy ornitynowej, której efektem jest niedobór tego enzymu. Przemiana aminokwasów w organizmie polega m.in. na dezaminacji. Powstały w wyniku tej reakcji amoniak ulega przekształceniu w łatwo wydalany przez nerki mocznik. Przekształcenie to obejmuje szereg reakcji chemicznych zachodzących głównie w wątrobie, określanych jako cykl mocznikowy. Transkarbamoilaza ornitowa bierze udział w cyklu mocznikowym, katalizując przekształcenie karbamoilofosforanu i ornityny w cytrulinę. W przypadku niedoboru transkarbamoilazy ornitynowej dochodzi do nagromadzenia się amoniaku w organizmie i w konsekwencji do powstania hiperamonemii.

Rozpoznanie

Choroba jest rozpoznawana gdy stwierdzi się we krwi podwyższony poziomu amoniaku oraz gdy podwyższona jest glutamina, która pochodzi ze znacznie nasilonej aminacji kwasu glutaminowego, co jest objawem obrony organizmu przed hiperamonemią. Stwierdzenie wysokiego poziomu amoniaku i glutaminy nie pozwala jednak wykryć, którego enzymu cyklu mocznikowego dotyczy defekt. Dopiero wykazanie nagromadzenia się w organizmie jednego ze związków chemicznych cyklu mocznikowego pozwala zlokalizować defekt i tym samym określić typ hiperamonemii. Nazwy poszczególnych zaburzeń metabolicznych cyklu mocznikowego pochodzą od związków chemicznych, które ulegają nagromadzeniu w płynach ustrojowych. W cytrulinemii która jest następstwem defektu enzymu zwanego syntezą kwasu argininowego, gromadzi się cytrulina, a w argininemii, powstającej z niedoboru enzymu arginazy, gromadzi się arginina. Najpewniejszym sposobem potwierdzenia hiperamonemii typu II jest wykrycie mutacji w obrębie genu dla transkarbamoilazy ornitynowej.

Objawy

Noworodki z hiperamonemią zaraz po urodzeniu wydają się zupełnie zdrowe, ale już w drugim lub trzecim dniu pojawiają się u nich wyżej wymienione objawy. Dzieci, którym udało się przeżyć okres noworodkowy, cechuje zmienność fenotypowa, w zależności od liczby incydentów hiperamonemii. Obraz kliniczny może być bezobjawowy, natomiast postacie skrajne cechują znaczne ubytki neurologiczne, takie jak:

Leczenie

Choremu na hiperamonemię nie wolno podawać białka, a dostarczanie kalorii należy zapewnić podając dożylnie glukozę i lipidy. Działania te mają zahamować katabolizm związków energetycznych, głównie białek. Ważne jest odpowiednie nawodnienie chorego by utrzymać prawidłowe czynności nerek. Chorzy mogący przyjmować pokarmy doustnie powinni otrzymywać specjalne mieszanki bezbiałkowe. Zwiększone stężenie amoniaku u chorego z objawami klinicznymi jest wskazaniem do dializoterapii. Metodą z wyboru jest hemodializa. Jeśli jej przeprowadzenie jest niemożliwe, można wykonać hemofiltrację lub skorzystać z innych form dializoterapii. W przypadku zwiększonego stężenia amoniaku u chorego z silnymi objawami klinicznymi należy rozpocząć podawanie dożylne leków zmniejszających stężenie amoniaku.

  1. Strona stowarzyszenia na rzecz dzieci z zaburzeniami genetycznymi
  2. M. Daniotti, G. la Marca, P. Fiorini, L. Filippi. New developments in the treatment of hyperammonemia: emerging use of carglumic acid.. „Int J Gen Med”. 4, s. 21-8, 2011. DOI: 10.2147/IJGM.S10490. PMID: 21403788. 

Bibliografia

  • Encyklopedia Zdrowia. Tom 2. pod red. Witolda S. Gumułki i Wojciecha Rewerskiego. Wydawnictwo Naukowe PWN. Warszawa 1999 ISBN 83-01-11680-3